在一項新的研究中，來自美國耶魯大學的研究人員確定了一種可在體內引起高血壓的遺傳缺陷，可作為一種用於開發抗高血壓藥物的潛在靶標。相關研究結果近期發表在Journal of Clinical Investigation期刊上，論文標題為“A systems biology approach identifies the role of dysregulated PRDM6 in the development of hypertension”。論文通訊作者為耶魯大學心血管遺傳學項目主任Arya Mani博士。

根據美國疾病控製與預防中心(CDC)的數據，高血壓是心髒病的一種可改變的風險因素，每年造成大約1310億美元的醫療服務費用。幾乎一半的高血壓患者或與血壓有關的疾病患者無法達到120/80毫米汞柱以下的目標血壓。在遺傳學研究的推動下，對疾病途徑的更廣泛的理解可能會帶來更好的治療。

利用高血壓全基因組關聯研究和高通量檢測的數據，這些作者確定了PRDM6在血壓調節中的作用。通過構建不同的轉基因小鼠模型，他們能夠證實PRDM6基因在胚胎發育過程中對抑製腎素生成細胞(renin-producing cell)的數量起著至關重要的作用。腎素(renin)是一種在腎髒中產生的酶，如果它的水平上升會導致高血壓。阿利吉侖(aliskiren)是一種腎素抑製劑，能夠使血壓正常。

Mani說，“就這項新的研究而言，我們將PRDM6確定為全基因組關聯位點的致病基因，並在體內建立了PRDM6突變與高血壓產生之間的聯係。”

這些作者將繼續研究PRDM6在血壓調節中的發育作用。Mani評論說，“鑒於PRDM6是一個表觀遺傳調節因子，了解它是如何導致這種疾病的，可以深入了解環境因素如何影響血壓。”