一項覆蓋我國三家大型三級醫療中心(上海兒童醫學中心、南京醫科大學附屬兒童醫院、廣東省人民醫院)的回顧性縱向隊列研究顯示，我國兒童肥厚型心肌病患者的死亡率較高，5年死亡率約30%，有先天性代謝缺陷的患兒以及在嬰兒期診斷肥厚型心肌病的患兒死亡率尤其高。

        研究者指出，我國肥厚性心肌病患兒的病因分布與西方國家存在明顯差異，先天性代謝缺陷占比較高，而神經肌肉疾病占比低。

        在我國肥厚型心肌病患兒的各種病因中，心肌肌節編碼蛋白基因的致病或可能致病突變占67.7%，先天性代謝缺陷占19.2%，RAS通路病占13.1%，未見神經肌肉疾病。

        該研究於2010~2019年共納入564例肥厚型心肌病患兒，其診斷時的中位年齡為1歲，48.8%是在嬰兒期診斷的，62.4%為男孩。

        大多數患兒沒有不適症狀。40.1%的患兒接受體格檢查，22%的患兒有心髒雜音，19.2%的患兒存在慢性心衰。1例患兒出現心髒驟停但幸存下來了。

        6.6%的患兒有不明原因暈厥病史，13.3%有肥厚型心肌病家族史，3.9%有心原性猝死家族史。

        超聲心動圖檢查顯示，67.7%的患兒存在不對稱肥厚，14.9%的患兒左室擴大，53.7%的患兒左房擴大。

        初次檢查時，32.6%的患兒為肥厚型梗阻性心肌病，左室、右室、雙心室流出道梗阻的患兒分別占22.9%、3.5%、6%。隨訪期間，又有12例患兒出現左室流出道梗阻。分別有4.8%和0.7%的患兒存在極端左室、右室流出道梗阻(流出道壓差均≥ 100 mmHg)。

        54.4%的患兒接受基因檢測。總體上，基因檢測確診了80.8%的患兒。

        中位隨訪2.6年，最長隨訪5.9年。隨訪期間，26.4%的患兒死亡，無一例患兒接受心髒移植。

        患兒的5年、10年生存概率分別為71.1%和57.1%，其中有先天性代謝缺陷、在嬰兒期診斷肥厚型心肌病的患兒預後最差，5年估算生存率僅分別為16.9%和56%。

        出乎意料的是，有流出道梗阻的患兒估算生存率高於無梗阻的患兒。

        在該隊列中，心衰是主要的死亡原因，占60.4%;而在肌節基因突變所致肥厚型心肌病患兒中，心原性猝死是主要死因，占48.5%。

        隨訪期間，45例(8%)的患兒出現致死性心律失常事件，其中心原性猝死39例，3例心髒驟停但幸存，3例除顫器適當放電。

        在治療方麵，β受體阻滯劑是最常用的藥物(54.6%)，其次是利尿劑、卡托普利、地高辛、胺碘酮、普羅帕酮等。

        8%的患兒接受室間隔減容治療，手術時中位年齡為8.3歲，隨訪期間91.1%的患兒存活。

        9例患兒植入ICD(除顫器)，其中1例是二級預防，8例是一級預防。隨訪期間9例患兒均存活，未出現ICD不適當放電。

        13例診斷為典型嬰兒型龐貝氏病的患兒接受酶替代治療，其中4例在隨訪期間死亡，包括2例因經濟原因停止治療的患兒。

        研究者表示，這是我國首個係統、全麵報道兒童肥厚型心肌病病因分布、臨床表現、基因特征、生存狀態的多中心研究，顯示了我國兒童肥厚型心肌病負擔較大，而醫療需求遠未得到滿足。