轉甲狀腺素澱粉樣心肌病(ATTR-CM)患病率日益升高，盡管根據屍檢係列的患病率估計，心髒有ATTR澱粉樣沉積的患者中，隻有一小部分患者被診斷為心髒澱粉樣變性。由於ATTR-CM的診斷具有挑戰性且經常被遺漏，因此真正的疾病患病率仍然未知。

ATTR-CM越來越多地在疾病早期被診斷出來，被國家澱粉樣變性中心(NAC)定為為I期ATTR-CM。但是目前對早期ATTR-CM的自然史仍缺乏足夠的了解和歸納。

近日，心血管領域權威雜誌Eur Heart J上發表了一篇研究文章，研究人員對879例ATTR-CM患者進行了回顧性多中心觀察性研究，這些患者要麼為野生型TTR基因型，要麼攜帶p.V142I TTR變異體，在通過NAC ATTR I期生物標記物診斷時未接受澱粉樣變疾病的治療。通過Cox回歸分析，研究人員發現診斷時與死亡率獨立相關的疾病特征包含了B型利鈉肽前體N末端(NT-proBNP)、TTR基因型和肌鈣蛋白T。患者被分為NAC ATTR Ia期，定義為呋喃塞米等效利尿劑需求量<0.75 mg/kg和NT-proBNP≤500 ng/L或伴有心房顫動時≤1000 ng/L，NAC ATTR Ib期包括所有其他的I期患者。

88%的NAC ATTR Ib期患者估計的中位生存期為75(95%可信區間為57-93)個月，而12%的Ia期患者估計的中位生存期100個月以上[死亡風險比為5.06(95%可信區間為1.23-20.87);P=0.025]，盡管在診斷時心血管疾病發病率顯著增加，但在隨訪期間，包括在確診為NAC ATTR Ia期的患者中，心血管疾病發病率有所增加。英國NAC ATTR Ia期患者的估計生存率與英國普通人群對照組相當(P=0.297)。

由此可見，NAC ATTR I期的ATTR-CM患者可根據診斷時NT-proBNP濃度和利尿劑需求進一步進行分層。盡管短期和中期生存率良好，但Ia期ATTR-CM患者心血管疾病發病率顯著升高。