近期發表在JACC亞洲子刊上的一項研究表明，在慢性血栓栓塞性肺動脈高壓患者中，先天性血栓形成傾向並不少見，大約占10%;而僅一半的先天性血栓形成傾向患者可由已知的遺傳缺陷解釋。

另外，在有先天性血栓形成傾向的慢性血栓栓塞性肺動脈高壓患者中，男性和肺動脈近端病變更多見。

該研究於2013年5月至2020年12月從阜外醫院和北京協和醫院納入367例慢性血栓栓塞性肺動脈高壓患者。

根據先天性抗凝血活性試驗結果，36例(9.8%)的患者被診斷為先天性血栓形成傾向，其中蛋白C缺乏症13例(3.5%)，蛋白S缺乏症19例(5.2%)，抗凝血酶Ⅲ缺乏症4例(1.1%)。

該研究未發現萊頓第五因子(factor V Leiden)或凝血酶原G20210A序列變異。

二代測序顯示，在有先天性血栓形成傾向的患者中，僅一半可由已知的遺傳缺陷解釋。

其中，10例(76.9%)蛋白C缺乏症患者攜帶PROC序列變異基因，4例(21.1%)蛋白S缺乏症患者攜帶PROS1序列變異基因，2例(50%)抗凝血酶Ⅲ缺乏症患者攜帶SERPINC1序列變異基因。

logistic回歸分析顯示，在有先天性血栓形成傾向的慢性血栓栓塞性肺動脈高壓患者中，靜脈血栓栓塞史(OR=11.9)、複發性靜脈血栓栓塞病史(OR=2.68)、男性(OR=3.24)、肺動脈近端病變(OR=4.10)更多見，而肺血管阻力較低(OR=0.90)。