達農病(Danon disease)是一種非常罕見的威脅生命的疾病，其病因是由於細胞中負責清除與回收蛋白質的係統失去功能，這將進一步導致心髒，骨骼肌，神經係統，眼睛和肝髒功能障礙。大多數患者壽命僅僅三十年，或需要心髒移植才能夠繼續維持生命。

在2020年3月18日在線發表於《Science Translational Medicine》雜誌上的一項新研究中，加利福尼亞大學聖地亞哥醫學院的研究人員確定了一種使用基因療法治療達農病的新方法。

該研究的主要作者Eric Adler博士表示：“並不是每一名患者都能夠成功接受心髒移植，而且心髒移植也無法治療受達農病影響的其他器官。 因此，我們需要找到專門用於解決潛在病因的療法。”

達農病是基因LAMP2突變所導致的。近十年來，Adler和UC San Diego Health的研究人員一直在努力確定基因療法是否可以提供一種新的治療方法。Adler及其團隊希望通過基因療法恢複患者體內LAMP2的功能，從而改善心髒和肝髒的功能。

“我們構建了達農病的小鼠模型，該小鼠缺少特定的LAMP基因。我們對其中的一組小鼠進行了基因治療，並與未接受治療的小鼠進行了比較。結果表明，接受基因治療的小鼠在心髒，肝髒和肌肉的功能方麵表現出更佳的結果。心髒的整體血液排出量和放鬆功能得到改善，人體降解蛋白質和代謝的能力也得到了改善。”

達農病在男性中更為常見，其症狀始於兒童早期或青春期。作者說：“在許多情況下，這種疾病是由父母(通常是母親)遺傳的。達農病的發生率實際上比我們想像的更為普遍，但常常會被誤診。通過利用基因療法，我們能夠確定除心髒移植以外的一種可能的新治療方法。這項研究對於達農病患者而言是重要的一項進步。”