本網訊(駐地記者 孫國根 通訊員 朱健)在國家自然科學基金委、上海市科委和上海市徐彙區衛健委相關科研項目資助下，上海市第八人民醫院陳旭教授領銜的臨床科研團隊聯合同濟大學附屬東方醫院周代占教授臨床科研團隊、上海交大賀林院士團隊及浦東新區人民醫院白青科主任科研團隊等，曆經4年潛心研究，從全基因組甲基化層麵揭示了急性腦卒中患者的表觀遺傳修飾圖譜，通過1400多例大規模人群樣本的驗證試驗後，終於發現體內“MTRNR2L8基因”顯著的低甲基化是急性腦卒中患者的“罪魁禍首”，此可作為該疾病關鍵的分子標記，為未來腦卒中的早期篩查及預防提供一種新的解決方案。最新一期國際著名專業學術期刊《卒中》雜誌(《Stroke》)在線發表了該成果。

據陳旭介紹，缺血性腦卒中或腦梗死是突然起病的腦血液循環障礙性疾病，已成為全球第二大死因。截至2010年，我國腦中風的年齡標化發病率超過336/10萬，位列全球第一，每年新發卒中人數約250萬，每年因卒中死亡人數達170萬，高居全國居民死因首位，除此外，750萬卒中幸存者不僅給家庭帶來巨大的痛苦和經濟負擔，也造成了巨大的社會經濟負擔。現行常用治療手段中的溶栓治療時間窗短(約 4.5 小時)，而大部分病人發病後無法在這麼短的時間內到達有條件的醫療中心，據統計，在歐美3-8.5%的腦卒中病人可接受到溶栓治療，而國內則隻有2.4%;血管內治療技術雖延長了卒中的治療時間窗，但仍有大量患者得不到及時的救治。因此“早期篩查及預防”非常重要。

陳旭臨床科研團隊從預防腦卒中發生出發，對國際上尚無發現的有效急性腦卒中篩查分子標誌物作重點研究。他們研究發現，DNA甲基化變化是腦卒中發生早期和進展過程中主要的特征之一，同時也是腦卒中治療效果的潛在影響因素之一。而甲基化是蛋白質和核酸的一種重要的修飾，調節基因的表達和關閉，與癌症、衰老、老年癡呆等許多疾病密切相關，是表觀遺傳學的重要研究內容之一。通過檢測血液中DNA甲基化水平，可對腦卒中進行篩查、超早期診斷。科研團隊運用全基因組DNA甲基化技術，先在12對年齡、性別匹配的病例組和對照組中進行研究，篩選了672個基因上的1012個位點，發現在腦卒中患者中存在甲基化的顯著差異，這些差異位點定位於672個基因的不同區域，從而全麵地揭示了腦卒中的DNA甲基化表觀遺傳修飾圖譜;然後，科研團隊進一步對1400多例的大規模人群樣本進行長期艱辛的驗證試驗，終首次發現MTRNR2L8基因啟動低甲基化和急性腦梗死的發生顯著相關，MTRNR2L8 基因甲基化對急性腦卒中的診斷具有高度的特異性和靈敏性，是急性腦卒中分子篩查的潛在的分子標記物。

據悉，該研究為急性腦卒中超早期診斷、大規模篩查、預防提供了新途徑，目前基於該項研究的後續臨床研究已經開展。

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https://www.ahajournals.org/doi/abs/10.1161/STROKEAHA.118.023436