【病史】

38歲男性，主因"間斷心悸4月"入院。

患者4月前無明顯誘因突發心悸，伴大汗，持續數小時後自行緩解，就診於當地醫院，24小時動態心電圖提示"頻發室性早搏(室早，3903次/24小時)、短陣室性心動過速(室速)"。後心悸再發，當地醫院心電圖示"室性心動過速"，心率180次/分，血壓100/60 mmHg，靜脈應用胺碘酮24小時未能恢複竇性心律，直流電複律成功轉複。此後，規律服用胺碘酮，仍有室速發作，外院診斷為"擴張性心肌病，室性心動過速"，射頻消融治療未能成功。現為進一步診治收入我科。

既往否認高血壓病、冠心病、糖尿病病史，否認吸煙史及大量飲酒史;父親患有完全性左束支傳導阻滯(CLBBB)，50歲時猝死，母親患有房顫，兄長身體健康。

【體格檢查】

體溫36.0℃，脈搏80次/分，呼吸16次/分，血壓92/70 mmHg。神清，自主體位。未見頸靜脈怒張，肝頸靜脈回流征陰性。雙肺呼吸音清，未聞及幹濕性囉音。心界向左下擴大，心率80次/分，律不齊，可聞及早搏，心音低鈍，各瓣膜聽診區未聞及額外心音及病理性雜音。腹軟，肝脾未觸及，移動性濁音陰性，雙下肢不腫。

【實驗室檢查】

心電圖

竇性心律，一度房室傳導阻滯(圖1)及二度Ⅰ型房室傳導阻滯(圖2)，CLBBB。

超聲心動圖

左房內徑為42 mm×48 mm×56 mm，右房內徑為44 mm×53 mm，左室舒/縮末期內徑為65 mm /59 mm，右室舒/縮末期內徑為22 mm /46 mm;左室射血分數為20 %;左室壁運動普遍減低，下後壁為著，下後壁變薄，回聲增強;二尖瓣反流(中度)，三尖瓣反流(輕度)，肺動脈收縮壓為34 mmHg(圖3)(圖4)。

心髒核磁共振成像

雙室擴大，室間隔厚度正常，餘左室室壁變薄，以側壁為主，各節段收縮功能明顯減弱。

胸片

心影未見異常(2009年)。

【診斷】

致心律失常性右室心肌病

心髒擴大

心功能Ⅱ級(NYHA分級)

心律失常

室性心動過速

完全性左束支傳導阻滯

一度房室傳導阻滯

二度Ⅰ型房室傳導阻滯

【診療經過】

入院第2天患者再發心悸，無暈厥及黑矇，血壓為90/60 mmHg，心電圖示室速(圖5)，擬行電複律治療時自行轉複竇性心律。建議行植入式心律轉複除顫器(CRT-D)及胺碘酮治療，患者及其家屬堅決拒絕，遂繼續服用胺碘酮治療。因基礎血壓低且合並房室傳導阻滯，不可應用血管緊張素轉換酶抑製劑(ACEI)及β受體阻滯劑。治療後，室速1~2天發作1次，發作時伴或不伴血壓降低，可經電複律或自行轉複。

入院第7天局麻下進行冠狀動脈造影、心髒電生理檢查及導管射頻消融術。冠脈造影結果示冠脈呈右冠優勢型，左右冠狀動脈未見明顯狹窄(圖6)(圖7)。電生理檢查時於右心室流入道基底部標測到舒張期電位，消融後誘發周長340 ms室速，行拖帶標測，於右心室流出道間隔部消融後室速終止，但仍可誘發多種不同形態及周長的室速，行直流電複律後結束手術。術中於室間隔及左室側壁記錄到大片低電壓區。

射頻消融術後第2天起，室速頻繁發作(3天/次~1天/次)，頻率和形態多變。除術前左束支阻滯圖形室速外，還可見右束支阻滯型室速(圖8)，現有劑量的胺碘酮(0.2g Bid)療效欠佳。因患者基礎心率慢且合並傳導阻滯，建議植入CRT-D，在起搏保護下加大抗心律失常藥物劑量，患者及其家屬拒絕。因胺碘酮無效，改服心律平治療(150 mg Bid)，室速發作較前明顯減少，最長持續1周無室速發作，遂要求出院。擬出院前1天，於床旁小便時突發意識喪失，心電圖示室速，行緊急直流電複律後轉入心髒監護室治療。其後，室速發作更為頻繁，平均24小時發作2~3次，心電監護示頻發多型室早、短陣室速。

結合臨床表現、外院心髒核磁共振成像及電生理檢查中發現，考慮致心律失常性心肌病可能性大，左右心室均受累，建議行心髒移植術。入院第71天於我院心外科行原位心髒移植術。

病理肉眼所見如下：心髒明顯增大，長徑9.4 cm，橫徑10.2 cm，前後徑8 cm;心尖鈍圓，表麵光滑;心肌呈淡褐色，心內膜未見明顯增厚，乳頭肌肉柱扁平;左室壁厚1.0 cm，室間隔厚度0.7 cm~1 cm，左室心尖部最薄處為0.3 cm，右室心尖最薄處為0.1 cm，基本無心肌組織，多為脂肪組織;冠狀動脈通暢(圖9)(圖10)。病理報告結論為致心律失常性心肌病，左室、右室及室間隔多灶瘢痕組織。

術後給予抗感染、抗排異及強心治療，恢複良好，於心髒移植術後25天出院，出院後規律服用免疫抑製藥物(環孢黴素等)。術後半年複查，無心悸、暈厥再發，心電圖示竇性心動過速(圖11)，超聲心動圖示左房內徑32 mm，左室舒/縮末期內徑45 mm/28 mm，左室射血分數68%(圖12)。

【分析討論】

致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)是一種以右室受累為主的原發性心肌病，其特征性病理改變為右室(也可為左心室)心肌局灶性或彌漫性脂肪組織及纖維組織浸潤，臨床上多表現為室性心動過速、心力衰竭和猝死。ARVC患病率約為1/1000，是35歲以下年輕人和運動員猝死的主要原因。ARVC是一種常染色體顯性遺傳病，2006年頒布的心肌病分類將其歸為遺傳性原發性心肌病。

ARVC是一種浸潤性、進展性心肌病，其自然病史可分為以下4個階段。

1. 隱匿期：右室無顯著解剖結構變化，伴或不伴有室性心律失常，患者多無明顯症狀，但劇烈運動時有猝死風險。

2. 心律失常期：出現症狀性室性心律失常，伴有明顯的右室形態和功能異常，心律失常表現為左束支阻滯型孤立室性期前收縮、非持續性或持續性室性心動過速。

3. 右心室衰竭期：右心室病變進展，右心功能進一步降低，左心室功能相對保持正常。

4. 終末期：病變顯著且累及左室，發生雙心室衰竭，類似擴張型心肌病(DCM)表現。

隨著對ARVC認識的深入，其診斷標準也不斷更新。2010年4月，歐洲心髒雜誌發表了再次修訂後的ARVC診斷標準(表)。診斷ARVC需達到2項主要標準、1項主要標準加2項次要標準或4項次要標準。具備1項主要標準和1項次要標準或3項次要標準時為臨界診斷。僅具備1項主要標準或2項次要標準時為可疑診斷。

ARVC是一種進展性心肌病，預後不良，死亡的主要原因為惡性心律失常。研究發現，年輕起病、既往心搏驟停病史、血流動力學不穩定的室速、暈厥、左右心室功能障礙和早發猝死家族史是預後不良的預測因子。ARVC主要的治療目標為預防猝死及控製心律失常，主要治療措施包括抗心律失常藥物、射頻消融、ICD置入、積極治療心衰和心髒移植等。

本例患者為中年男性，入院時以頻發室性心動過速合並左心功能顯著降低為主要臨床表現。無論是臨床症狀，還是超聲心動圖和心髒磁共振所見，都極易與原發性擴張型心肌病相混淆。但後者的室速多為左室起源，呈右束支傳導阻滯圖形，而本患者以左束支傳導阻滯圖形伴電軸上移的室速為主。

入院後，因室速頻繁發作，在給予抗心律失常藥物的同時，行心髒電生理檢查及射頻消融治療，於右心室"發育不良三角"區域標測到舒張期電位，並於左室遊離壁標測到大片低電壓區。但因術中室速多變，且患者心功能較差，不能耐受手術，故未能成功消融。術後出現室速電風暴，藥物治療無效並發生暈厥。最終接受心髒移植治療，病理結果證實ARVC診斷，左室受累明顯，左室遊離壁幾乎無正常心肌組織。

以往認為ARVC主要累及右室，但近來研究發現，多數ARVC患者均存在不同程度的左室內脂質纖維浸潤現象。由於左室受累程度不一，患者左心功能可完全正常，亦可表現為難治性心衰。

對於左束支阻滯型室速合並嚴重左心功能障礙的年輕患者，應考慮ARVC可能。若室速反複發作，在應用抗心律失常藥物的基礎之上，置入ICD可顯著減少猝死發生;聯合射頻消融治療也有望減少ICD的放電次數。當難治性心衰患者合並藥物或器械無法控製的室速時，心髒移植是最後的治療方案。據國際心肺移植學會報道，接受心髒移植手術的患者，其1年存活率接近85%，5年存活率超過70%。在我國有經驗的心髒移植中心，患者的5年存活率甚至高於世界平均水平。

表 ARVC診斷標準(2010年再修訂版)

一.右心室彌漫性或局限性功能障礙與結構改變

1. 主要標準

二維超聲提示右心室局部無運動、運動減低或室壁瘤，伴有以下表現之一：

① 胸骨旁長軸右室流出道(PLAX RVOT)≥32 mm(經體表麵積校正PLAX/BSA≥19 mm/m2);

② 胸骨旁短軸右室流出道(PSAX RVOT)≥36 mm(經體表麵積校正PSAX/BSA≥21 mm/m2);

③ 麵積變化分數(FAC)≤33%。

心髒核磁(CMR)提示右心室局部無運動、運動減低或右心室收縮不協調，伴有以下表現之一：① 右心室舒張末容積(RVEDV)/體表麵積BSA≥110 ml/ m2(男)或≥100 ml/m2(女);

② 右心室射血分數(RVEF)≤0.40，右心室造影提示右心室局部無運動、運動減低或室壁瘤。

2. 次要標準

二維超聲提示右心室局部無運動、運動減低或右心室收縮不協調，伴有以下表現之一：

① PLAX RVOT ≥29 mm且<32 mm(PLAX/BSA≥16 mm/m2且<19 mm/m2);

② PSAX RVOT)≥32 mm且<36 mm(PSAX/BSA≥18 mm/m2且<21 mm/m2);

③ FAC≤40%

CMR提示右心室局部無運動、運動減低或右心室收縮不協調，伴有以下表現之一：

① RVEDV/ BSA≥100 ml/ m2(男)或≥90ml/m2(女);

② RVEF≤0.45且>0.40。

二.心室壁組織學特點

1. 主要標準

心內膜活檢標本形態學分析殘存心肌<60%(估計<50%)，伴有至少1塊右心室遊離壁活檢心肌組織纖維取代，伴或不伴心肌脂肪取代

2. 次要標準

心內膜活檢標本形態學分析殘存心肌60%~75%(估計為50%~65%)，伴至少1塊右心室遊離壁活檢心肌組織纖維取代，伴或不伴心肌脂肪取代。

三.心髒複極異常

1. 主要標準

右胸導聯(V1、V2和V3)T波倒置或異常(14歲以上，且除外完全右束支傳導阻滯)。

2. 次要標準

V1和V2導聯T波倒置(14歲以上，且除外完全性右束支傳導阻滯)或V4、V5和V6導聯T波倒置;

V1~V4導聯T波倒置(14歲以上伴完全性右束支傳導阻滯)。

四.心髒除極和傳導異常

1. 主要標準

右胸導聯(V1、V2和V3)Epsilon波(重複出現的QRS終末與T波起點之間的低振幅信號)

2. 次要標準

標準心電圖QRS時限<110 ms的情況下，信號平均心電圖提示晚電位陽性(至少1/3參數陽性)濾波後的QRS時限(fQRS)≥114 ms，QRS終末<40 μV (低振幅信號時限) ≥38 ms，終末40 ms的標準差電壓≤20 μV，QRS的終末激動時間≥55 ms。

五.心律失常

1. 主要標準

持續性或非持續性室性心動過速，左束支傳導阻滯圖形伴電軸向上(Ⅱ、Ⅲ和aVF導聯QRS負向或不確定，aVL導聯QRS正向)。

2. 次要標準

持續性或非持續性室性心動過速呈右室流出道起源，左束支傳導阻滯形態(Ⅱ、Ⅲ和aVF導聯QRS向上，aVL導聯QRS向下)伴電軸向上或電軸不明確;

動態心電圖室性早搏大於500個/24小時。

六.家族史

1. 主要標準

一級親屬中有符合目前診斷標準的ARVC患者;

一級親屬中有經病理證實的ARVC;

檢測到與ARVC相關或可能相關的基因突變。

2. 次要標準

無法證實患者是否符合現行診斷標準但一級親屬患有ARVC;

一級親屬由於可疑的ARVC而早發猝死(<35歲);

二級親屬經病理證實為ARVC或符合現行診斷標準。