近日，溫州醫學院附屬第二醫院檢驗科、溫州醫學院檢驗與生命科學學院、溫州醫學院附屬眼視光醫院檢驗科和杭州市濱江醫院病理科的研究人員共同發表論文，旨在建立基於高分辨率熔解曲線(HRM)技術快速篩查β-地中海貧血(簡稱β-地貧)基因突變的方法，並初步探討其臨床應用價值。研究指出建立的HRM技術操作簡便，特異性強，靈敏度高，可用於β-地貧基因突變篩查，並為β-地貧其他突變位點的檢測及基因組單核苷酸多態性分型等提供了一個通用的技術平台。該文章發表在2012年35卷08期的《中華檢驗醫學雜誌》上。

　　選取溫州地區人群β-地貧常見基因突變位點IVS-2-654(C＞T)與-28(A ＞G)作為研究位點，采用TA克隆技術構建其質粒DNA作為模板或基因分型對照，建立基於HRM技術檢測β-地貧基因突變的方法，並對該方法的特異性、重複性、靈敏度等指標進行方法學評價。收集2009年11月至2010年10月溫州醫學院附屬第二醫院、育英兒童醫院臨床疑似β-地貧患者117例，抽取外周血標本，提取外周血白細胞DNA，用該方法進行IVS-2-654(C＞T)與-28(A ＞G)位點的HRM檢測，並將檢測結果與雙向直接測序做比較。

　　建立的HRM技術可對β-地貧IVS-2-654(C＞T)與-28(A＞G)突變位點進行檢測，未見非特異性擴增片段；不同基因型HRM檢測的批內、批間熔解溫度(Tm)值的變異係數(CV)均＜0.1％；該法最低可檢出103拷貝的DNA模板，並可檢測低至10％的突變存在。117份臨床疑似β-地貧患者樣本經該法檢測，45份為IVS-2-654(C＞T)雜合突變型，9份為-28(A＞G)雜合突變型，未發現2個位點的純合突變型基因；此結果與直接測序所得基因型結果完全一致。