近日，廣州血液中心臨床輸血研究所和廣東揭陽中心血站的研究人員共同發表論文，旨在探討2例類孟買血型個體的分子遺傳機製。研究指出FUT1基因不同位點雙堿基缺失雜合可導致類孟買血型，單鏈缺失突變雜合型的ABO表型正常；發現了FUT2基因中3個新的突變位點。該文章發表在2012年35卷09期的《中華檢驗醫學雜誌》上。

　　先證者為女性，在無償獻血時發現ABO血型正反定型不符，遂將其本人及家係成員(包括先證者爺爺、奶奶、父親、母親、弟弟、妹妹)血液標本(EDTA抗凝)和唾液標本送至廣州血液中心進一步鑒定。采用常規血清學方法對先證者及其家係成員血液標本進行血型鑒定，對唾液標本進行ABH血型物質的檢測；利用PCR擴增先證者及家係成員的FUT1和FUT2基因編碼區和ABO血型基因第6、7外顯子編碼區，對PCR產物進行直接測序後分析結果，對FUTI基因的缺失突變進行克隆測序分析。

　　先證者及其弟弟為類孟買血型，其他家係成員中未發現類孟買血型；直接測序結果顯示先證者和弟弟的FUT1基因為第547 -552位堿基AG缺失、880-882位堿基TT缺失的雜合型；其爺爺和父親為單鏈880-882位堿基TT缺失雜合型，母親和妹妹為單鏈547-552位堿基AG缺失雜合型；克隆測序結果證實上述缺失分別發生在FUT1基因編碼區第547-548位和第881-882位；先證者和弟弟的FUT2基因編碼區均存在第390位C＞T、第749位G＞A突變，家係成員中還存在第418位A＞T突變。