這裏有一個棘手的病例。患者是一名5歲的男孩，最近2周出現呼吸困難，夜間和寒冷時加重。既往健康，能玩能跑，但現在不得不停下休息並喘口氣。心率70 bpm，呼吸22次/分，血壓120/80 mm Hg，血氧飽和度正常。聽診時可聞及肺部彌漫性呼氣性哮鳴音，整個心前區可聞及非常響亮的收縮V/VI期雜音，左下胸骨邊界最響。甚至可見與心髒雜音相應的胸壁震動。無頸靜脈怒張和水腫。心電圖如圖1。

導致該患者出現呼吸困難的原因是什麼?如何診斷，你來挑戰一下吧!

圖1 心電圖可見簡單的竇性心動過速

查體發現肺部哮鳴音，我們通常會想到哮喘，在成人中還有慢性阻塞性肺疾病(COPD)。不可忽視，充血性心衰也會引起喘息，也就是心源性哮喘。據估計，大約有1/3的嚴重失代償性充血性心衰成人患者查體時會發現喘息。

這名小患者查體還發現有心髒雜音，你可能猜到他的心髒有一個非常小的室間隔缺損(VSD)。但這個小缺陷可以引起非常響的心髒雜音，因為左心室的壓力較高血壓通過VSD射入右心室。就好比你用手堵住噴水管，管口堵住的麵積越大，水的流速越快，噴射的距離也越遠。這就是為什麼VSD很小、聽診雜音卻很響的原因所在。但小的VSD通常是無害的，不會引起症狀或血流動力學改變。

大的VSD可導致明顯的問題，較多的血液從左向右分流，使心髒在每個心動周期右心室搏出更多的血液，最終可能導致肺動脈高壓。肺動脈高壓嚴重時，右心壓力超過左心，可出現間歇性從右向左反向分流，這就是所謂的“艾森曼格綜合征”。

圖3 一名艾森曼格綜合征患者的心電圖

這名小患者隻有哮喘的症狀和體征，經過仔細的查體和檢查發現時室間隔缺損。臨床中，我們不能忽略問診和查體，把獲得的所有線索綜合在一起考慮，往往會給我們一個明確的提示或者考慮的方向，加上有針對性的輔助檢查，即使遇到這樣的病例診斷也不難。這名男孩既往無症狀，而大多數先天性心髒異常在早期就會出現明顯血流動力學異常，而不是突然出現。

知識點：

❖ 室間隔缺損

【概述】

室間隔缺損指室間隔在胚胎時期發育不全，形成異常交通，在心室水平產生左向右分流。室間隔缺損是最常見的先天性心髒病，約占先心病的20%以上;可單獨存在，也可與其他畸形並存。缺損常在0.1～3cm，位於膜部者則較大，肌部者則較小，後者又稱Roger病。

在心室水平產生左至右的分流，分流量多少取決於缺損大小。缺損若<0.5cm則分流量較小，多無臨床症狀;缺損小者心髒大小可正常。缺損大者，肺循環血流量明顯增多，回流入左心房室，使左心負荷增加，左心房室增大(左心室較右心室增大明顯)，長期肺循環血流量增多導致肺動脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，右心室可增大，最終進入阻塞性肺動脈高壓期，可出現雙向或右至左分流。

【臨床表現】

缺損小者，可無症狀。缺損大者，症狀出現早且明顯，以致影響發育。有氣促、呼吸困難、多汗、喂養困難、乏力和反複肺部感染，嚴重時可發生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時可出現發紺。本病易罹患感染性心內膜炎。

心尖搏動增強並向左下移位，心界向左下擴大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ～Ⅳ肋間有4～5級粗糙收縮期雜音，向心前區傳導，伴收縮期細震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音，肺動脈瓣第二音亢進及分裂。有嚴重的肺動脈高壓時，肺動脈瓣區有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。

【治療】

及時地進行手術治療一般可以達到和正常人無異的效果。室間隔缺損的治療包括內科治療、介入治療(經皮導管介入封堵)和外科治療。內科治療主要是防治感染性心內膜炎、肺部感染和心力衰竭。外科治療即缺損修補術。

【預後】

對於室間隔缺損不大者預後良好，其自然壽命甚至可達70歲以上;室間隔缺損的自然閉合率較高，缺損小的甚至有可能在10歲以前自行關閉。缺損大者1～2歲時即可發生心力衰竭，有肺動脈高壓者預後差。

❖ 艾森曼格綜合征

【概述】

艾森曼格綜合征是房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等一組先天性心髒病發展的後果。這些先天性心髒病，由於進行性肺動脈高壓發展至主動脈水平，達到或超過體循環阻力，由原來的左向右分流發展為出現右向左反向分流或雙向分流，皮膚粘膜從無青紫發展至有青紫時，稱為艾森曼格綜合征。

【臨床表現】

該病症以進行性的肺小動脈阻力增高為特征，伴有肺血管擴張試驗陰性的低氧血症，可以引起連接肺動脈之心室的心室功能衰竭並最終導致患者死亡。臨床症狀包括呼吸困難、活動耐量下降、胸痛、眩暈、暈厥、咯血等，並可合並腦血管事件的發生。體征包括紫紺、右心抬舉樣搏動、S2亢進、肺動脈瓣關閉不全性高調舒張期雜音、三尖瓣關閉不全性收縮期雜音、水腫、腹水、肝大等。

【治療】

包括藥物治療、手術治療、介入治療和心肺聯合移植。當患者出現艾森曼格綜合征時，已失去最佳手術治療機會，但可通過內科藥物治療的方法達到改善症狀，提高生活質量，延長壽命的目的。靶向治療藥物的發展給肺動脈高壓治療帶來了新的曙光。

【預後】

艾森曼格綜合征自然病程差別很大，其患者的總體生存率高於特發性肺動脈高壓。大多數患者的預期壽命可達30-40歲，個別甚至可存活至70歲。

參考資料：

1. Steven Lome. Cardiology Case: A Hole in One. Healio. March 15, 2016

2. 孫海寧, 等. 艾森曼格綜合征. 中國醫藥導刊. 2004, 6(6): 449-452.

3. 李貴隆. 艾森曼格綜合征的治療現狀. 內科理論與實踐. 2008, 3(6): 387-390

4. 2011經胸微創室間隔缺損封堵術中國專家共識. 中華胸心血管外科雜誌. 2011, 27(9): 516-518.

5. 常見先天性心髒病介入治療中國專家共識•二、室間隔缺損介入治療. 介入放射學雜誌. 2011, 20(2):87-92.