近幾年來，國際上對家族性高膽固醇血症越來越關注，從2014年歐洲動脈粥樣硬化協會到2016年國際動脈粥樣硬化學會(IAS)分別發表了純合子家族性高膽固醇血症相關專家共識。中國醫學科學院阜外醫院李建軍教授就IAS對嚴重家族性高膽固醇血症的臨床管理要點進行了梳理。要點如下：

1. 家族性高膽固醇血症是人類最常見的常染色體單基因顯性遺傳疾病，為青年人群心肌梗死患者的常見原因。

2.家族性高膽固醇血症的臨床診斷並不困難，但以下三點是嚴重家族性高膽固醇血症的定義：

(1)未經治療的患者LDL-C>10 mmol/L(400mg/dl)或有一個心血管高危因素+LDL-C>8mmol/L(310 mg/dl)或有二個心血管高危因素+LDL-C>5 mmol/L(190 mg/dl);

(2)存在進展性的亞臨床動脈粥樣硬化;

(3)已經存在動脈粥樣硬化性心血管疾病(ASCVD)。

對於前者的血脂管理的現實要求LDL-C降幅≥50%，理想值LDL-C<100 mg/dl(2.5 mmol/L);對於後二者的血脂管理的現實要求LDL-C降幅≥50%，理想值LDL-C<70 mg/dl(1.8 mmol/L)。

3.家族性高膽固醇血症患者早期診斷與積極幹預十分重要，其中降低LDL-C升高的負擔是關鍵。具體幹預流程圖1所示:

4.所有家族性高膽固醇血症患者應該推薦低飽和脂肪、低膽固醇、心髒健康的飲食;但即使嚴格依從，飲食對高膽固醇血症的嚴重程度影響有限。應該鼓勵患者積極進行體力活動。

6.主動脈瓣狹窄可能加重勞累性心絞痛和暈厥，體育運動前推薦進行主動脈和冠脈開口病變的仔細評價。

7.他汀類藥物是家族性高膽固醇血症患者主要治療方法，可根據實際情況適當聯合應用其他調脂藥物。

脂蛋白血漿置換為家族性高膽固醇血症的重要輔助治療。肝移植和其他手術治療雖為一種成功的治療策略，但有多種弊端，包括移植術後並發症高危狀態和死亡率、供體缺乏、終身服用免疫抑製劑等。

來源： 李建軍. 早期診斷和積極幹預非常重要——2016 年國際動脈粥樣硬化學會嚴重家族性高膽固醇血症的定義與臨床管理要點專家共識解讀.中國循環雜誌. 2016, 31(Suppl2):40-41.