日前，重慶醫科大學醫學檢驗係和廣州金域醫學檢驗有限公司的研究人員共同發表論文，旨在對1例異常血紅蛋白合並遺傳性持續性胎兒血紅蛋白增多症(HPFH)患者進行基因分析。研究指出聯合應用MLPA、gap-PCR和基因測序技術可能有助於明確先證者的基因型。該文章發表在2012年35卷02期的《中華檢驗醫學雜誌》上。

　　患者男，26歲，2010年9月到廣州金域醫學檢驗中心進行體檢，經血液學分析、血紅蛋白電泳、紅細胞滲透脆性分析後，疑為異常血紅蛋白合並HPFH病患者。應用常規血液學檢查、堿性瓊脂糖凝膠血紅蛋白電泳對先證者進行表型分析；通過對HBB基因直接測序檢測異常血紅蛋白的突變類型；應用多重連接酶依賴探針擴增技術(MLPA)檢測整個β-珠蛋白基因簇有無缺失及缺失的大致範圍；應用跨越斷裂點聚合酶鏈反應(gap-PCR)進行跨越斷裂點PCR擴增，對此擴增產物進行基因測序分析，並將其結果與參考序列NC_000011.9進行比對，判斷具體的斷裂位點。

　　通過對HBB基因進行直接測序，發現該異常血紅蛋白為Ta-Li( HBB:c.250G＞T)，通過MLPA結合gap-PCR以及對產物進行基因測序，發現患者存在β-珠蛋白基因的大片段缺失,缺失範圍為NC_000011.9:g.5222878_5250288del，即患者的基因型為異常血紅蛋白Ta-Li合並東南亞型遺傳性持續性胎兒血紅蛋白增多症(SEA-HPFH)。