日前，圳市寶安區人民醫院的孫順昌、周指明和宋慧文等人共同發表論文，旨在探討輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血患者β-珠蛋白基因(AC)n(AT)xTy多態性與其基因突變的相關性。研究指出β-珠蛋白基因BP1蛋白結合區的(AC)2 (AT) 7T7、(AC)3 (AT)7T5和(AC)2(AT)8T9單倍型與輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血存在連鎖不平衡。在輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血患者中，攜帶( AC)2( AT)7T7單倍型和(AC)2(AT) 8T5單倍型患者的主要致病突變分別為codon41/42 (-TTCT)和IVS-II-654(C→T)。該文發表在2012 年35卷01期的《中華檢驗醫學雜誌》上。

　　選取2009年2月至2010年7月深圳市寶安區人民醫院89例已知基因突變類型的輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血患者和110名中國漢族人群健康對照者。抽取所有個體外周靜脈血，抽提基因組DNA，通過聚合酶鏈反應擴增β-珠蛋白基因BP1蛋白結合區序列，經DNA測序確定(AC)n(AT)xTy序列的多態性，分析(AC)n(AT)xTy多態性與其基因突變的關係。輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血患者和健康對照者間(AC)n(AT)xTy多態性單倍型頻率的比較，以及同一單倍型患者的不同突變類型發生率間的比較采用x2檢驗。

　　在輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血患者的β-珠蛋白基因BP1蛋白結合區存在9種(AC)n(AT)xTy多態性序列，分別是(AC)2(AT)7T7、(AC)2 (AT)8T5、(AC)3 (AT)7T5、(AC)2 (AT)9T5、(AC)2 (AT)8T9、(AC)3 (AT)8T5、(AC)2(AT)10T3、(AC)2(AT)7T5和(AC)2(AT) 11T3，其中(AC)2 (AT)7T7和(AC)2(AT)8T5是常見單倍型。輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血患者的(AC)2(AT)7T7、(AC)3 (AT)7T5和(AC)2(AT)8T9單倍型頻率分別為38.8%( 69/178)、11.8%( 21/178)、9.0%( 16/178)，顯著高於健康對照組的24.1%(53/220)、5.4%(12/220)、3.2%(7/220)，差異有統計學意義(x2=9.966、4.371、6.093,P＜0.05)；(AC)2 (AT)9T5單倍型頻率為10.1%(18/178)，顯著低於健康對照組的33.2%(73/220)，差異有統計學意義(x2=29.691,P＜0.01)；而(AC)2 (AT)8T5單倍型頻率在患者組和健康對照組分別為25.3%(45/178)和29.1%(64/220)，差異無統計學意義(x2 =0.718,P＞0.05)。在(AC)2 (AT)7T7單倍型患者中，codon41/42(-TTCT)和IVS-II-654(C→T)的突變率分別為59%( 10/17)和29%(5/17)，差異無統計學意義(x2=2.982,P＞0.05)；在(AC)2( AT)8T5單倍型患者中，codon41/42(-TTCT)和IVS-Ⅱ-654(C→T)的突變率分別為29%(4/14)和57%(8/14)，差異無統計學意義(x2=2.333,P＞0.05)。