乳腺癌治療決策:從個體化治療到精準醫療

作者:解放軍307醫院 江澤飛 來源:中國醫學論壇報 日期:15-04-21

        應該說,很長時間以來,我們都在用“加法”來作臨床研究。希望通過臨床研究來全麵評價和比較現有的治療方案,論證新的疾病治療方法的療效和安全性,探索疾病的防治策略,從而推動治療指南的製訂和修改,改變臨床實踐,推動醫學變革。

        正是這些年來臨床研究的進步和發展,乳腺癌的化療、內分泌治療和靶向治療取得了重要進展。無可厚非,這些研究對於確定某一特定人群接受某種治療是否更有效,以及確定治療轉歸的一般改善情況是有用的,但其在指導臨床實踐中還存在不足,因為不能明確某一患者的最佳治療。

        近年來,循環腫瘤細胞(CTC)在臨床中的應用越來越廣泛。CTC數目有助於我們了解患者預後,同時CTC表型還能夠幫我們了解HER2陽性患者對抗HER2治療的效果。國外學者已開始通過對CTC單一細胞進行分析來了解患者在治療過程中的變化。我們希望通過活檢和深入測序來了解每位患者的生物學特性,以及與其療效和預後相關的指標。

        精準醫學基於生物技術的轉變及科學技術的發展,借助大數據的工具,在基因序列分析和組學時代更加精確地判斷個體患者的組織學類型和分子分型,從而實施更加精確的醫療行為。精準醫療與個體化治療密切相關,其以後者為基礎,以基因組和蛋白質組學測序技術的進步作為前提,並且生物信息與大數據科學的交叉應用形成了一種新型醫學概念和醫療模式。精準醫學有“例外”的應答計劃,如依維莫司雖然在乳腺癌群體治療中有效,但在膀胱癌群體中未能獲得適應證,但有1例患者發生了意外應答。通過後續基因測序發現患者存在TSC1基因突變。精準醫學計劃是根據預定義的遺傳改變,對試驗藥物與患者進行匹配,而不考慮患者是乳腺癌還是其他癌種;一旦識別出患者有預選的分子標誌物,就可建立試驗點。

        耐藥的發生,使腫瘤的治愈困難重重。通過超深度測序找到致命亞克隆,可能破譯患者的突變進程和DNA修複缺陷。

        綜上,以上內容體現了精準醫療的近期目標,即達到精確治療的目的。而精準醫療的遠期目標,將是基於個體化基因的健康管理,開展更有針對性的預防醫學探索;基於基因組學的藥物匹配,為合適的患者提供合適的治療藥物;並通過移動設備強化患者的健康管理。

關鍵字:乳腺癌,個體化,精準

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