患者男性，23 歲。主因“ 右額顳部巨大包塊原因待查”入院。

20 餘年前，患者家人在其出生時發現右側額顳部皮膚黃豆大小包塊，周圍有灰褐色皮膚色斑，局部無紅腫疼痛及搏動，胸背部有大片咖啡樣色素斑塊沉積，無發熱、咳嗽、胸痛等，未行檢查治療。20年來，頭皮包塊緩慢生長逐漸增大，因患者家庭條件有限未及醫院就診

5 年前，由於包塊生長較快，右眼被包塊向下牽拉及遮擋，逐漸失明。

3 年前，患者曾於當地醫院就診，因病情較重及個人原因，未行任何治療。

近1年來，包塊增大至約拳頭大小，周圍灰褐色皮膚斑塊逐漸擴大至手掌大小伴突出生長。

10 天前，患者不慎頭部受到撞擊外傷，包塊迅速增大，目前約足球大小，不伴頭痛、惡心、嘔吐及肢體感覺運動障礙等。

4天前，患者來我院門診就診，因包塊巨大難以完成磁共振成像（MRI）檢查，行頭顱CT，提示右側眼眶球後囊實性占位性病變，眼球脫出，眶內積液，性質待定；右側額顳部皮下巨大囊實性占位性病變，伴鄰近骨質改變，囊實性局部分界欠清。自包塊迅速增大後，患者精神、食欲、睡眠欠佳，二便基本正常，體重無明顯變化。

入院查體  神清合作，中度貧血貌，對答切題，言語表達正常，右額顳頭麵部及胸背部可見大片咖啡樣色素斑塊沉積，右額顳部巨大頭皮包塊，約16 cm×12 cm×26 cm 大小，右側眼瞼水腫，結膜充血，眼球脫出眼眶、紅腫，已失明，左側視力尚可，瞳孔形圓，對光反射存在（圖1）。麵部感覺可，露齒、鼓腮正常，口角無歪斜，雙側聽力粗測正常，餘顱神經正常，軀體淺深感覺正常，四肢肌力、肌張力正常，頸阻陰性，雙側肢體共濟運動正常，雙側膝反射正常，雙下肢病理征未引出。

輔助檢查  血常規：WBC 8.0×109/L，RBC 3.0×109/L，Hgb 92 g/L，PLT 276×109/L。肝腎功能未見明顯異常。入院頭顱增強CT及CTA（圖2）：右側眼眶增大，右側眼眶球後可見一不規則腫塊影，邊界尚清，CT值約16 HU，密度尚均勻，範圍約3.8 cm×10 cm×3.3 cm，增強後未見明顯強化，右側眼眶眶壁受壓並見骨質變薄，右側眼球受壓、變形並向右前移位，鄰近眼肌及視神經受壓前移，右側眶尖明顯增大，病灶經眶尖向右側蝶竇、右側海綿竇及鞍區生長，右側額部皮下可見一巨大不規則腫大影，平掃呈高、低混雜密度影，增強後明顯不均勻強化，範圍約16 cm×12 cm×26 cm，鄰近額骨、顳骨、顴骨骨質明顯變薄並稍毛糙，骨質未見確切中斷，病灶與周圍肌肉分界欠清；左側額骨局部呈膨脹性骨質破壞，其內密度不均勻，可見多發結節高密度影，骨皮質未見中斷，周圍未見確切腫塊形成。心電圖：大致正常心電圖。腹部B 超：未見明顯異常。

家族史  患者大哥患有“滑膜肉瘤”，否認家族有其他腫瘤史。

診治經過  患者病情進展快，針吸細胞學檢查未能明確病理，病變性質尚不明確，結合病史、頭顱CT 及CTA 檢查，臨床考慮神經纖維瘤伴瘤卒中可能性大。患者手術指征明確，無絕對手術禁忌，與家屬充分溝通後於2014年11月5日行全麻下右額顳部顱眶溝通巨大神經纖維瘤切除術，手術較順利（圖3）。術中失血多，出血約1600 ml，輸血800 ml，術後予抗炎、止血、營養支持等治療，因患者貧血較明顯，輸紅細胞懸液400 ml 支持治療。

術後病理  （右額顳部）神經纖維瘤伴出血、囊性變。2014 年11 月10 日，頭顱增強MRI示顱內無明顯腫瘤病變（圖4），顱外腫塊基本切除。患者術後恢複好，切口由於水腫延期間斷拆線，愈合可，療效評價接近CR。