我專家在膠質瘤病理亞型和基因突變方麵獲重要發現

作者:記者匡遠深 來源:醫學論壇網 日期:12-09-23

  醫學論壇網訊(記者匡遠深)首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經外科林鬆教授、任曉輝博士等在國際上首次在人類大腦半球繪製了一幅有關病理亞型和基因突變發生率的地形圖,詳細記錄了額葉、顳葉和島葉等不同腦葉的腫瘤病理的亞型構成、膠質瘤染色體1p/19q共缺失和IDH1/2基因突變的發生率,證實大腦不同部位好發不同類型的腫瘤,且不同部位相同類型的腫瘤具有不同的分子基因通路,該研究為今後研究膠質瘤的起源、評估腫瘤預後提供了極其重要的依據。相關研究論文日前發表在美國公共科學圖書館綜合雜誌《PLoS ONE》第7卷第3期上。

  近年來國際上對大腦不同部位的膠質瘤病理亞型構成、染色體1p/19q缺失和IDH1/2的基因突變的發生率研究存在差異和爭論。為此,林鬆教授、任曉輝博士等收集北京天壇醫院神經外科528例膠質瘤患者的病理和影像學資料,通過將大腦半球不同腦葉的腫瘤亞型構成、染色體1p/19q共缺失和IDH1/2基因突變的發生率進行對比發現,額葉具有較高的IDH1/2基因突變率(73.5%),而顳葉具有較低的IDH1/2基因突變率(41.7%),即額葉IDH1/2基因突變率高於平均水平,而顳葉低於平均水平,並且這一發現在星形細胞腫瘤、少枝膠質細胞腫瘤和少枝星形細胞腫瘤三個亞型中均得到證實,充分說明不同腦葉來源的膠質瘤具有明顯不同的分子特征。

  其次研究發現,額葉膠質瘤比其他部位膠質瘤具有較高的染色體1p/19q共缺失發生率,而顳葉則相反,顳葉膠質瘤比其他部位具有較低的1p/19q共缺失發生率。通過亞型分析,這一趨勢在少枝星形細胞腫瘤和少枝膠質細胞腫瘤中得到進一步證實。從而同樣提示不同腦葉的膠質瘤可能存在不同的腫瘤發生機製並且是預後相關的重要因素。

  研究者同時還證實,位於島葉的膠質瘤染色體1p/19q聯合缺失率與全腦的總體缺失率相似,從而解決了學術上關於島葉膠質瘤1p/19q共缺失率較高還是較低的爭論。

  研究者認為,此研究與既往研究相比,納入的病例量更大,分析更具體,納入基因更多,取得的這些重要發現,對今後基礎研究腦腫瘤的發生學機製、臨床診斷以及有效防治都具有重要意義。

關鍵字:我專家,膠質瘤病理亞型,基因突變,重要發現

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