【全球醫院網訊】近日，來自加利福尼亞大學梅奧診所的研究者通過研究發現，在遺傳密碼的特殊位置攜帶堿基“G”的人群患特定類型的腦瘤風險是攜帶堿基“A”的人群的6倍以上。這項研究成果刊登在了8月26日的國際著名雜誌Nature Genetics上。這項研究成果可以幫助研究者快速發現患有特定神經膠質瘤的患者，以利於對患者進行早期診斷和治療。

　　研究者想確定這種特定位點的堿基置換是否是腦瘤的主要發病原因。基於研究發現，研究者認為臨床檢驗可以確定病人所患的腦瘤類型。數年之前，研究者試圖去尋找和神經膠質瘤發展相關的基因組區域，最終研究者發現8號染色體的部分包含的單核苷酸多態性或者SNPs和腦瘤直接相關。從那時候開始，研究者Jenkins便和同事使用一種複雜的基因組技術來尋找引發腦瘤形成的特定SNP。

　　通過大量的摸索試驗，研究者發現了一種SNP，稱為rs55705857（乳腺癌相關基因）也和神經膠質瘤的發病相關，研究者在這個SNP上發現的是更多的“G”鳥嘌呤，而不是“A”腺嘌呤，其和神經膠質瘤的緩慢發展直接相關。

　　與此同時，研究者也比對了哺乳動物進化過程中的基因突變序列的差異性，發現這種突變早在鴨嘴獸中已經存在了。計算機模型分析揭示了這種突變的區域或許是一種microRNA，microRNA是一種特殊的核酸序列，可以控製細胞中遺傳信使的活性。結果顯示SNP攜帶有部分的microRNA功能，而且堿基從A到G的突變會帶來明顯的後果。研究者目前正在研究是否microRNA真正存在，而且其功能是如何的？

　　研究者Jenkins表示，改變的microRNA或許以腫瘤抑製基因為靶點，其或許可以激活癌基因，也可以調節基因組的穩定性。目前對於基因組新紀元的最大的挑戰就是如何賦予突變基因新的功能。