圖1、圖2 患兒初診時影像學檢查提示瘤灶廣泛分布於後縱隔和腹膜後
圖2
病例摘要
入院前1個月，患兒發熱，體溫38℃左右，自訴胸痛、右側肢體疼痛，無活動受限、局部紅腫等表現，伴乏力、多汗、消瘦。當地胸部X線檢查提示“胸部占位性病變”，考慮“畸胎瘤”。我院門診以“胸部占位性病變”收住院。既往無特殊疾病史。
查體 神誌清楚，精神弱，發育營養一般；皮膚無皮疹、出血點，全身淺表淋巴結不大；雙肺呼吸音粗，未聞及幹濕羅音；心音有力，律齊，心率110次/分鍾；腹軟，劍突下觸及可疑包塊，肝脾未觸及；神經係統查體未見異常。
輔助檢查 血常規：白細胞6.9×109/L，中性粒細胞64％，血紅蛋白117 g/L，血小板343×109/L。
骨髓細胞學檢查：骨髓增生活躍，粒紅兩係增生均可。可見神經母細胞，占4.5%，呈菊花團狀聚集成堆。
實驗室檢查：神經原特異性烯醇化酶（NSE）升高（33.2 ng/ml），尿香草杏仁酸（VMA）升高（28.2 mg/24h），血乳酸脫氫酶（LDH）明顯升高（2000 U/L）。
胸腹部CT：神經母細胞瘤，累及雙側後縱隔、腎上腺、膈肌腳、腹膜後及椎管內，局部肋骨破壞。
核素骨掃描：T8椎體、左側第4後肋可見放射性濃聚灶，提示多發性骨代謝異常，考慮為神經母細胞瘤多發性骨轉移。
臨床診斷 神經母細胞瘤（Ⅳ期）
入院後給予水化堿化預防腫瘤溶解綜合征，減輕腫瘤負荷。按BCH-神經母細胞瘤高危方案，予以CAV（環磷酰胺、多柔比星、長春新堿）4療程、CVP（順鉑、VP16）3療程治療。第4療程化療結束後，手術切除腹膜後和後縱隔病灶，術後病理證實為神經母細胞瘤。
討論
神經母細胞瘤（NBL）是兒童期最常見的顱外實體瘤，起源於腎上腺髓質和交感神經節的神經脊細胞，可發生在腎上腺髓質、顱底、後縱隔、腹主動脈旁以及骶前交感神經鏈。約75%NBL位於腹膜後間隙，位於胸部後縱隔者約占15%。
關於診斷
NBL為分泌型腫瘤，患者除腫瘤一般症狀外，多存在兒茶酚胺代謝率增高症狀，同時NSE、尿VMA、LDH等生物學標誌物明顯升高。影像學檢查是發現原發灶和轉移灶的重要手段，確診有賴於手術病理組織活檢。
本病例患兒為學齡前男童，急性發病，臨床表現除了間斷發熱、骨痛伴乏力外，有多汗、消瘦、蒼白和心率快等兒茶酚胺代謝率增高症狀。影像學檢查提示病灶廣泛，雙側後縱隔緊貼脊柱兩側緣及腎上腺、膈肌腳、腹膜後可見團塊狀占位性病變，病變通過擴張的椎間孔進入上胸椎椎管內。核素骨掃描提示多發骨代謝異常，骨髓細胞學檢查提示骨髓侵犯。NSE、尿VMA、LDH明顯升高。NBL（Ⅳ期）診斷明確。
關於鑒別診斷
NBL應與腎母細胞瘤、急性白血病、原始神經外胚葉瘤、尤文肉瘤等鑒別。腎母細胞瘤與NBL一樣病程較短，但影像學檢查提示腫瘤多局限於腎內，腫瘤表麵光滑，罕見腫瘤內鈣化點，靜脈腎盂造影可見腎盂、腎盞拉長變形，尿VMA陰性。NBL發生骨髓浸潤時，表現為中、重度貧血和血小板減少，易誤診為急性白血病，但後者骨髓中腫瘤細胞為各種幼稚的血源性腫瘤細胞，而非菊花團樣腫瘤細胞，無其他實體腫瘤存在，尿VMA陰性。NBL病理及免疫組化NSE、Syn、CgA、S-100、EMA、LCA染色有助於鑒別以上其他惡性腫瘤。
關於治療
由於許多NBL患兒確診時已達Ⅲ～Ⅳ期，如何爭取原發腫瘤完整切除和轉移灶滿意控製已成為關注熱點。國內外許多學者提出應用延期和二次手術治療NBL，即通過術前化療使原發腫瘤縮小，為完整切除腫瘤創造條件，同時有效殺滅循環血液中的微小轉移灶腫瘤細胞，減少腫瘤細胞遠處轉移。應用大劑量強化化療聯合造血幹細胞移植以重建造血和免疫功能，在提高患兒無腫瘤生存率方麵有重要作用。目前國際標準NBL治療方案采用包括化療、手術、放療、自體造血幹細胞移植及免疫治療的綜合治療措施，總療程1～1.5年。
本病例采用強化化療4療程後，影像學檢查提示病灶明顯縮小，給予手術切除病灶。但病灶使右側主支氣管受壓變窄，右側腰大肌變薄並向外側移位，部分胸主動脈被包繞並前移，雙側腎靜脈前移，雙側腎動脈變細，左側腎動脈被包繞並前移，這些均為手術危險因素。因此本病例分三次手術切除腹部及胸部腫瘤病灶。目前患兒一般情況良好，第7療程已經結束，準備進入自體幹細胞移植鞏固治療階段。仍需進行動態觀察及長期隨訪以進一步評估療效。
