患兒男性，4月齡，以“皮疹10天，間斷發熱9天”於2007年11月在我院就診。入院後行相關檢查確診為病毒相關性噬血細胞綜合征。腹部B超檢查示左腎上腺區可見1.9 cm×0.9 cm×1.4 cm包塊。血神經原特異性烯醇化酶（NSE）37.4 ng/ml（正常0～20 ng/ml），24小時尿香草杏仁酸（VMA）正常，血乳酸脫氫酶（LDH）484 U/L。骨髓細胞學檢查未見腫瘤細胞。臨床考慮早期神經母細胞瘤（NBL），結合患兒年齡，考慮為Ⅳs期。因腫瘤病灶小，且有自然消退可能，未給予特殊治療。出院1月後複查腹部B超提示肝脾腫大、左腎上腺區包塊無明顯變化。

討論

　　NBL是兒童期常見的實體瘤，約75％位於腹膜後腎上腺部，腎上腺髓質為最常見的發病部位。

　　NBL的臨床表現具有多樣性，可表現為非特異性症狀如發熱、麵色蒼白、食欲不振等，以及兒茶酚胺代謝異常和腫瘤浸潤、壓迫相關症狀。確診依賴於病理活檢，典型的影像學、骨髓細胞學檢查、腫瘤標誌物（如血NSE、尿VMA）檢測均可作為診斷依據。起源於腎上腺的NBL因部位隱匿，無特殊症狀，又缺乏可靠的診斷方法，文獻報告70％的病例確診時已發生轉移。

　　NBL分期目前多采用國際神經母細胞瘤分期係統（INSS），其中IVs期見於1歲以內嬰兒。研究發現，年齡與分期是重要的預後因素，一般認為年齡小於1歲及Ⅳs期病例自然消退率較高，預後良好。日本VMA普查發現NBL的發病率遠較臨床發現要高，其中部分病例自發消退。但臨床大多數患兒就診時即為Ⅲ～Ⅳ期，故發現自發消退率遠較實際為低。本例患兒目前仍在隨訪中，遠期預後仍有待繼續觀察。（賈薈 馬曉莉）

點評

　　NBL的臨床表現有很大的異質性，臨床轉歸可能為自然退化、迅速進展或死亡，是對腫瘤工作者很大的挑戰。本病惡性程度高，具有發病隱匿和早期轉移的特點，大多數患兒就診時已屬於Ⅲ～Ⅳ期。本例患兒因其他疾病而入院，常規檢查發現左腎上腺區腫物，NSE升高，結合患者年齡小於6個月，臨床高度懷疑Ⅳs期NBL，需要動態檢測並隨訪以明確有無腫瘤自發消退的可能性。

　　（馬曉莉）