鼻咽癌(NPC)是來源於上皮細胞的惡性腫瘤,其病因複雜,包括多個遺傳與環境因素。香港大學李(Li)等采用病例對照法研究NPC與染色體6p區的相關性,發現多個染色體6p易感基因位點與NPC風險相關,且可能與γ-氨基丁酸B受體1(GABBR1)和神經前體細胞發育表達下調基因9(NEDD9)的功能缺失有關。
研究納入患者和健康對照各360名,檢測6p區的233個單核苷酸多態性序列(SNP)。結果為, SNP rs2267633(P=4.49×10-5 )、rs2076483(最顯著的,P=3.36×10-5)和rs29230(P=1.43×10-4)為顯著相關的單個標誌物。高度相關基因為GABBR1、人類白細胞相關抗原(HLA-A)和HLA複合體9(HCG9)。發現與單體型相關的單倍體AAA(位於GABBR1內,P=6.46×10-5)和TT(位於HLA-A內,P = 0.0014)。進一步分析病例與對照的同型純合子基因型,發現GABBR1和NEDD9有微缺失區。應用定量實時聚合酶鏈反應(qPCR)檢測11對NPC標本,證實腫瘤組織與鄰近的非腫瘤組織相比,GABBR1和NEDD9 mRNA有明顯的下降(P<0.05)。