許多研究已闡釋了肺癌的病因學並改善了其治療方式,但迄今肺癌的5年生存率僅15%。采用基因芯片技術尋找肺癌預後相關的生物標誌麵臨很大的挑戰,因為不同的研究很少報告相似的基因。台灣大學魯(Lu)等報告,通過整合基因表達圖譜(integrator geneexpression map,IGEM)和拷貝數變異(copy numbermutation,CNM),或可將基因或路徑作為肺癌預後的生物標誌。論文發表於《公共科學圖書館·綜合》[PLoS One 2011,6(9):e24829]。
研究者對基因拷貝數變異和基因表達的的基因組進行分析,以確認與腫瘤發生及非吸煙女性肺腺癌生存率相關的基因。結果為,在至少30%的樣品中有頻繁的基因拷貝數變異區(CNVR)的基因圖譜,其變異模式與之前幾個報道非常相似。進一步對位於CNVR的基因進行數據分析後發現,在腫瘤和正常組織中,有475個表達不同的基因(P<10-5),且其可重現性在另一項研究中被證實(P =0.0034)。通過嚴格的皮爾森相關係數,顯示了拷貝數變異與基因表達變化間的一致性。此外,路徑分析揭示了肺腫瘤發生中的兩個主要功能失調,即AKT介導的生存調節和細胞骨架重構,並通過三個獨立隊列驗證了其預測生存的有效性。