多發性自愈性鱗狀上皮癌(MSSE)屬一種罕見的皮膚癌,其發病初期生長迅速,但數周後往往會自行消退。一項跨國研究在18 個MSSE 受累家族患者中發現11 個TGFBR1等位基因突變位點,提示TGFBR1功能缺失突變與MSSE疾病之間基因型-表型的相關性。相關論文2月27日在線發表於Nat Genet。
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