卵巢透明細胞癌(CCC)常發生ARID1A基因突變和HNF1B基因過表達,但其表觀基因學特征並不確定。美國杜克大學醫學中心亞馬古基(Yamaguchi)等曾報道過一些由啟動子甲基化調控的卵巢CCC特異性基因(如HNF1B)。在本屆SGO年會上,他們的研究進一步證實,與卵巢其他組織學亞型相比,CCC有顯著的甲基化譜,且低甲基化在HINF1網絡異常中起重要作用。
研究者通過將卵巢癌細胞與正常細胞進行比較後發現,在卵巢CCC中,1888種基因高甲基化,71種基因低甲基化,而在卵巢非CCC中,864種基因高甲基化,78種低甲基化。其中有748種高甲基化基因和36種低甲基化基因是重疊的,在那些不重疊的基因中,卵巢CCC的高甲基化基因多於非CCC,但二者的低甲基化基因沒有顯著差異。
分類分析表明,卵巢CCC低甲基化基因中很多含HNF1結合位點(P<0.01),而卵巢非CCC特異性基因位點之間無直接的相互作用。與非CCC相比,9種卵巢CCC低甲基化HINF1通路基因中有6種過表達(P<0.05)。