軟組織位於表皮與實質髒器之間，包括運動器官及各種支持組織結構，但網狀內皮組織及神經膠質並不包括在軟組織中。由於周圍神經係統的腫瘤也表現為軟組織腫塊，為方便起見亦將其歸入軟組織的概念中。
良性軟組織腫瘤生長緩慢，有自限性，不發生遠處轉移，一般位於因腫瘤生長所致周圍結締組織受擠壓而形成的致密纖維包膜內，手術一般可達根治目的。軟組織肉瘤是來源於中胚層的惡性腫瘤，其發病率很低，在歐洲年發病率為5例/10萬人，美國約為3例/10萬人，但我國尚無準確的統計數字。總體來說，軟組織肉瘤雖僅占所有惡性腫瘤的0.7%，但卻占所有癌症相關死亡率的2%。軟組織肉瘤的病因尚未明確，遺傳傾向在臨床上罕見，化療藥物與其發生相關，離子照射亦能增加發病風險。
軟組織肉瘤好發於軀幹和四肢的近心端，尤其是大腿、臀部等。若發現有可觸及的軟組織腫塊，則應警惕軟組織肉瘤的可能，缺乏明顯的感染征象時須保持高度警惕。因為軟組織肉瘤通常是深在且不易被觸及的，所以深在、質硬、固定常是應警惕的征象。大部分軟組織肉瘤沿間隔生長，直到很晚期才破壞間隔，因此臨床上常見血管神經束被推擠而不是被侵占。
病例1
女性，29 歲，骶前軟組織脂肪肉瘤。
圖1 示MRIT1加權象，可見病灶為高信號，與皮下脂肪一致；
圖2示術後病理結果
病例2
女性，3 歲，右膝關節疼痛半年，屈膝活動受限。
圖3 示 X 線圖像，可見軟組織腫物侵襲腓骨上端；
圖4 示 CT 圖像，可見軟組織腫物位於脛腓骨之間，強化明顯；
圖5～6示 MRI影像，可見軟組織腫物；
圖7示PET-CT 圖像，
圖8示肺CT，可見多發肺轉移；
圖9示局部病灶穿刺活檢結果，診斷為滑膜肉瘤。
圖2 示術後病理結果
臨床診斷
臨床表現
軟組織腫瘤可發生於各年齡段，高發年齡是40歲左右，男性多於女性。青少年軟組織肉瘤多為橫紋肌肉瘤。
軟組織腫瘤最主要的症狀和體征包括疼痛、腫脹和活動障礙。區域淋巴結往往不易觸及。查體時要注意檢查窩、腹股溝及鎖骨上淋巴結。遠處轉移多在疾病晚期出現，最常見的部位是肺、腦、肝等，伴相應髒器的症狀。
非內髒性肉瘤最常見於下肢（約40%），其次是上肢和軀幹（15%～20%），再次是頭頸和腹膜後。臨床體檢時一定要注意軟組織腫瘤的大小、位置和深度。當發生於肢體的軟組織腫塊直徑大於5 cm和位於深筋膜的深層時，應考慮惡性腫瘤的可能。
影像學表現
影像學檢查的目的在於術前定位、定性、定量診斷及隨訪。
在X線片上，軟組織腫瘤表現為軟組織影，表現為脂肪的低密度時提示為脂肪類腫瘤，而出現靜脈石時則提示為血管瘤。滑膜肉瘤和軟組織的間葉軟骨肉瘤可見病變鈣化，骨化性肌炎和軟組織骨肉瘤可見骨化。此外，一些軟組織腫瘤可引起繼發骨改變，如血管瘤可引起相鄰骨的繼發骨改變。
CT對骨與軟組織腫瘤的敏感性和特異性均較好，必要時可使用增強掃描了解腫瘤血運情況，還可行CT引導下病灶穿刺活檢。
磁共振成像（MRI）能清楚顯示軟組織腫瘤與周圍重要血管、神經的關係，腫瘤範圍及出血、壞死等情況，但對骨化、鈣化、骨膜反應和骨破壞等的診斷能力不及X線和CT檢查。
核素掃描敏感度高，但特異性較差，目前主要用於多發病灶診斷。锝（Tc）99掃描主要用於全身骨骼，能清楚顯示軟組織腫瘤的骨侵犯。正電子發射體層攝影（PET）-CT最近在腫瘤診斷中應用廣泛，敏感性較高，但特異性尚需觀察。201鉈（Tl）顯像在肢體軟組織良惡性病變的鑒別診斷中被廣泛應用，通過測取攝取比值（EUR）、延遲期攝取比值（DUR）及滯留指數（RI），可半定量分析軟組織腫瘤的性質。有文獻報告，RI為正值時首先考慮惡性病變，EUR>1.7且DUR>1.4時首先考慮惡性病變；對於脂肪來源腫瘤，當EUR>1.2時考慮為惡性腫瘤。以此標準判斷肢體軟組織病變的性質，敏感度為84.8%，特異度為77.3%，精確度為81.8%。
B超可判斷腫物是囊性還是實性，還可提供腫物血流情況，當腫物為囊性且血供不豐富時，良性腫瘤可能性最大。
血管造影能顯示軟組織肉瘤與反應組織及正常組織之間的解剖關係，從而對腫瘤進行精確分期。但就此作用而言，血管造影術已在很大程度上被創傷更小的CT和MRI所替代。不過在特定情況下，血管造影術仍是進行手術計劃和實施手術的最有用技術。例如，血管造影術能顯示神經血管束與病變的縱向關係，有助於評估須切除或移植哪些血管以獲得足夠的外科邊界。但采用血管造影來對軟組織腫瘤進行定性是不可靠的。
組織病理學表現
軟組織肉瘤的活檢須由參與治療的醫師來計劃，包括細針穿刺細胞學檢查、粗套管針組織學檢查、切開活檢和切除活檢。由於軟組織肉瘤的異質性，細針穿刺細胞學檢查常不能作出正確診斷。活檢道在手術時必須予以切除，盡量避免出現血腫。不同的腫瘤中心因習慣不同可能采用粗套管針組織學檢查或切開活檢。切除活檢必須滿足以下幾個條件：①病灶小；②皮下腫瘤很大且可能為良性腫瘤；③即使術後病理報告為惡性腫瘤，也能行擴大切除術，且不影響患者預後。
活檢部位的選擇應以手術時需再切除的組織最少為原則。活檢時應小心避免如下情況，即橫行切口、暴露主要的神經血管束、過量出血以及腫瘤組織汙染鄰近組織。對切開活檢所得標本應行常規的冰凍切片處理，以確保獲得足夠的活組織，並使病理學家有機會在傷口閉合前索取新鮮組織以供特殊檢查。在活檢過程中應特別注意止血（包括使用止血帶），避免汙染假包膜外的正常組織。基於同樣原因，活檢後避免使用引流。細針抽吸細胞學檢查或穿刺活檢冰凍切片技術汙染正常組織的風險較小，因此首選這兩項技術。二者提供的材料不足以明確診斷時再行切開活檢。切除活檢不可避免地增加了汙染風險，因此，隻要有可能被診斷為肉瘤的病例均應避免接受切除活檢。在完成足夠的影像學檢查前，不應盲目進行活檢。因為組織對活檢的反應往往影響後來的影像學檢查結果。而且，活檢也不應作為是否轉診的依據。如果首選轉診，那麼基於上述種種原因，轉診前不應施行活檢。
組織學診斷應根據最新的世界衛生組織（WHO）分類作出。除了常規的蘇木素-伊紅（HE）染色外，還應行免疫組化和分子病理學檢查。軟組織肉瘤診斷的敏感度和特異度可以達到95%，而病理學診斷須提供組織學類型和惡性度分級。
分期
軟組織肉瘤的外科分期係統有恩內金（Enneking）分期係統及國際抗癌聯盟（UICC）、美國腫瘤聯合委員會的分期係統。臨床常用Enneking係統，其基本根據外科分級（G）、外科部位（T）和有無轉移（M）對腫瘤進行分期，用羅馬數字Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ表示。間室內用A表示，間室外用B表示。G0表示良性腫瘤，G1表示低度惡性腫瘤，G2表示高度惡性腫瘤。M0表示無遠處轉移，M1包括肺轉移、淋巴結轉移和跳躍灶。根據GTM的不同組合將軟組織肉瘤分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期。軟組織肉瘤的區域淋巴結轉移較少，但當被診斷為滑膜肉瘤、上皮樣肉瘤、腺泡狀軟組織肉瘤和透明細胞肉瘤時，應行區域淋巴結檢查來進行分期。當腫瘤為黏液樣脂肪肉瘤時，應行腹部CT檢查，以確定腹膜後有無轉移，從而進行更準確的外科分期，以指導患者的臨床治療及其預後判斷。
預後
軟組織肉瘤的自然病程包括局部階段和遠處轉移階段。
低度惡性軟組織肉瘤仍主要麵臨局部複發的風險，高度惡性軟組織肉瘤不僅有局部複發風險，還有較大的遠處轉移傾向。由於低度惡性軟組織肉瘤會出現去分化，也有遠處轉移的風險，偶爾也會出現並未去分化而轉移的情況。雖然有些組織學類型（如上皮樣肉瘤、滑膜肉瘤等）有較高的淋巴結轉移率（>10%～20%），但淋巴結轉移仍極少見，出現轉移則提示預後不良。軟組織肉瘤尤其是高度惡性軟組織肉瘤多轉移到肺同時無其他部位轉移（孤立肺轉移）。
惡性度分級是軟組織肉瘤的主要預後因素，腫瘤直徑是另一個重要因素。由於軀幹軟組織肉瘤出現臨床症狀前就已有較大體積，原發腫瘤部位亦為預後因素之一。
治療
不同惡性度腫瘤的處理
手術是軟組織肉瘤的最重要治療方法。不規範的手術切除易導致低度惡性軟組織肉瘤局部複發，並出現去分化而表現為高度惡性，偶爾也會出現轉移而組織學仍保持低度惡性的情況。
低度惡性軟組織肉瘤的治療是恰當的手術切除：即使在假包膜外有衛星灶，充分的廣泛切除仍是標準術式；若手術範圍不夠，應行擴大切除；若不能擴大切除，應行術後放療，劑量通常＞55 Gy；通常不應用化療。對於高度惡性軟組織肉瘤，截肢、間室切除或廣泛切除為最佳外科選擇。局部軟組織肉瘤的標準處理包括間室切除、廣泛切除結合術前或術後放療以及截肢（間室切除和廣泛切除都不能實施時）。化療可用於預後不佳者（高度惡性、直徑＞5～10 cm、位於深部），但手術者沒必要接受術前化療。
即使有像上皮樣肉瘤、血管肉瘤、滑膜肉瘤和其他有更大區域淋巴結轉移傾向的腫瘤，ⅣA期軟組織肉瘤並不常見（＜5%）。對於有淋巴結轉移者，標準治療方式是切除原發病損並行淋巴結清掃術，如有必要輔以放療。作為淋巴結受累的非標準治療，化療可適當作為補充。
不能手術者的預後很差，我們有理由運用各種手段使其由不能手術轉變為可手術，對個別患者甚至可行半體截肢，至少可改善其生活質量。
高達80%的高度惡性軟組織肉瘤遠處轉移首先表現為孤立肺轉移。無論是胸骨正中切開術還是雙側開胸術，雙側手術探查都是必要的。完整切除肺病灶的手術也因此成為標準治療。遠期再發、孤立、可手術切除的肺病灶可留待將來接受手術，目標就是切除全部可見的轉移結節。隻要可行，肺轉移瘤手術就是標準治療，但需醫師根據經驗決定。
外科治療及放療
外科治療
在手術方式中，保肢手術須滿足可獲得滿意的外科邊界，使局部複發率在10%以下以及保肢術後的肢體功能優於義肢。當重要的血管受累時，切除血管而行血管移植或人工血管時，會帶來很多並發症，此時截肢要優於保肢。
軟組織肉瘤的手術要遵循以下原則：①邊界要達到廣泛切緣，要在切除整個腫瘤的同時切除3～5 cm的正常組織；②切除因活檢造成的可能有腫瘤汙染的區域；③在腫瘤切除過程中，一定要在正常組織內進行，如果切除不徹底，即使術後加放療，也有較高的局部複發率；④對有淋巴結轉移者要行淋巴結清掃；⑤切除腫瘤後，應對切除範圍用銀夾進行標記，這對術後放療方案的製定有重要意義。
放療
放療對軟組織肉瘤的治療起輔助作用，術後放療劑量為50～60 Gy，而術前放療劑量為50 Gy左右。
術前放療往往可使截肢治療變為低風險的保肢治療。照射野覆蓋病變所在整個間室，但應將預計手術切口部位皮膚加以保護，使術後並發症降到最少。
與術後放療相比，術前放療的優點如下：①對準確分期的術前病變，可精確選擇恰當的廣泛性或根治性照射野，而切除術後由於病變周圍汙染組織都是潛在的複發部位，因此不能準確地確定病變範圍。術後放療的局部複發多發生在照射野外，比較術前和術後放療的局部複發率可知，後者是前者的2倍。②放療的劑量較小，療程較短（術前21天，術後28～45天）。③對腫瘤細胞可能會有更好的殺滅效果（放射線在缺氧組織如術後瘢痕組織中的殺傷效應比較弱）。
而術後放療的優點是對腫瘤病理類型、惡性程度、侵犯範圍與周圍結構的關係等都有了充分了解，利於放療方案的製定。對於手術中因各種原因殘存的腫瘤，術後放療能起到殺滅作用，使之達到更好的局部控製。
隨訪
對於充分治療後的低度惡性軟組織肉瘤患者，醫師應注意局部複發征象，鑒於其緩慢的自然病程，隨訪一般持續至少10年。
而對於充分治療後的高度惡性軟組織肉瘤患者，醫師既要觀察局部複發，又要注意肺的遠處再發。在開始的2～5年，遠處轉移風險要高得多，這也取決於腫瘤分級。常規臨床體檢和B超檢查可每6個月或更長時間進行1次。對於治療後無症狀的高度惡性軟組織肉瘤，除臨床體檢和B超外，應行常規胸部X線檢查，每2～3個月1次，持續2～3年後間隔可適當放寬。
軟組織肉瘤有局部複發和肺轉移的風險，因此應進行定期複查，MRI用於檢測局部有無複發，而CT用於檢測肺部有無轉移。
