高達30%的乳腺癌患者在初次治療後複發。目前還沒有敏感可靠的檢測方法來監測這些患者，並在明顯複發前檢測遠處轉移。在這裏，我們展示了個性化循環腫瘤DNA (ctDNA)分析在乳腺癌複發檢測中的應用。
方法
49例原發性乳腺癌患者在手術和輔助治療後被招募。每6個月收集一次血漿樣本(n = 208)，為期4年。通過ultradeep測序(平均>10萬x)，從原發性腫瘤全外顯體數據中選擇16個突變體，在連續血漿中測試ctDNA的存在情況。
結果
18例複發患者中16例(敏感性89%)在臨床或影像學複發前檢測到血漿ctDNA;轉移性複發的預測前置期可達2年(中位數8.9個月;範圍0.5 - -24.0個月)。在156個血漿樣本中，31例非複發患者在任何時間點都沒有ctDNA陽性(特異性為100%)。在本研究中未發現的兩例複發患者中，第一例僅發生局部複發，而第二例患者發生骨複發，並在采血前僅13天完成化療。
結論
本研究表明，針對乳腺癌患者的特異性ctDNA分析是一種敏感、特異的疾病監測方法。更重要的是，2年的早期檢測為治療幹預提供了一個可能的窗口。
本文由醫學論壇網翻譯整理
原文來源：DOI:10.1158/1078-0432.CCR-18-3663PublishedJuly 2019
