近日，中國科學院深圳先進技術研究院醫工所醫學機器人與微創手術器械研究中心趙國如團隊在中國人群中基因胚係突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關係圖譜研究領域取得突破。相關工作分別在Oncotarget雜誌與《科學報告》發表。

家族性腺瘤性息肉病(FAP)的發生主要由APC基因的胚係突變導致，早期在人體的腸道中出現成百上千個息肉，如果不進行手術幹預切除，癌變不可避免。如果能夠早期發現個體攜帶APC基因的致病原因，提示定期檢測從而早期發現癌前病變，將會大大降低癌症的發生和死亡率。

研究團隊在前期影像引導治療及人體傳感器網絡相關工作的基礎上，利用臨床采集的中國係家族性腺瘤性息肉病患者的影像學資料、病理檢測結果及病人臨床症狀，抽血提取基因組DNA，采用定製的基因片段捕獲探針獲得了與遺傳性結直腸癌密切相關的14個基因，讀出原始測序數據後進行多個數據庫的比對，並對產物進行Sanger測序，從而驗證探針捕獲和高通量測序的結果。研究人員在一個四代的家族性腺瘤性息肉病的中國家係中發現了APC基因剪接位點的新發致病突變。

該研究拓展了中國人群中APC基因胚係突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關係圖譜，進一步完善了中國人群遺傳性結直腸癌的基因突變數據庫。