新疆醫科大學第一附屬醫院血液一科郝建萍、陳雙、哈力達·亞森等共同發表論文,旨在探討染色體核型分析在骨髓增生異常綜合征(MDS)診斷和預後中的價值。研究指出,染色體核型分析對MDS的診斷及預後評估有重要價值。該文章發表在2012年第92卷第32期《中華醫學雜誌》上。
2006年1月至2011年12月129例MDS患者采用骨髓細胞短期培養法和RHG顯帶技術製備染色體,進行核型分析,28例患者同時行熒光原位雜交(FISH)檢測,隨訪觀察88例患者,根據核型結果將患者分為低危、中危和高危組,比較各組白血病轉化時間和生存時間。
結果顯示,129例患者中52例存在核型異常,檢出率為40.3%,核型異常包括數目和結構異常,其中複雜異常核型最多,為16例(30.8%),發生頻率較高的單獨核型異常為20q -和+8,分別為10例(19.2%)和8例(15.4%),6例常規細胞遺傳學檢測陰性而FISH檢測陽性。中位隨訪時間[M(Q1,Q3)]為11(3,60)個月,88例隨訪患者中27例(30.7%)轉化為急性白血病,低危組、中危組和高危組向白血病轉化率分別為27.8%(15/54)、23.5%(4/17)和47.1%(8/17),低危、中危和高危組向白血病轉化的中位時間分別為>60(14,>60)、48(35,>60)和7(6,12)個月;中位生存時間分別為26(15,>60)、21(14,35)和10(6,13)個月,高危組向白血病轉化時間和生存時間明顯短於其他兩組(均P<0.05)。