由於TET1，TET2，TET3和TDG中的突變，DNA甲基化/去甲基化循環的不平衡與乳腺癌的發病和進展有一定關係。然而，目前很少有研究評估TET相關DNA去甲基化途徑的遺傳變異與乳腺癌風險之間的關係，特別是在非洲祖先婦女群體上。

研究人員調查了4個TET相關DNA去甲基化途徑基因中的4095個單核苷酸多態性(SNP)，其中包括非洲血統婦女，包含1657例[403雌激素受體陽性(ER +)和374 ER陰性(ER-)]和2029對照。使用與高度相關性(r 2 <0.8)的925個SNP的自適應級別截斷產物(ARTP)檢驗進行甲基化途徑和基因水平分析，並使用Logistic回歸進行SNP級分析，用於估計優勢比(OR)和95%置信區間(CI)。

結果顯示TET相關DNA去甲基化途徑與ER陰性乳腺癌顯著相關(P = 0.049)。基因水平分析顯示，TET1是導致通路水平關聯的候選基因(P = 0.008)。SNP TET1 rs10998376(OR = 1.21,95%CI = 1.02-1.42，P adj = 0.0032)即使在多重比較的基因水平校正後也具有統計學意義，並且與風險增的相關。在Boferroni矯正後，ARTP檢測中P > 0.05的基因SNP均無顯著性差異。

結論表明，特定的TET相關DNA去甲基化途徑基因可能促進了乳腺癌的風險，特別是對非洲血統婦女的ER陰性腫瘤的風險。

原始出處：

Kris M. Lee, Shengfeng Wang, Dezheng Huo,. et.al.Association of breast cancer risk in women of African ancestry with genetic variants in the TET-related DNA demethylation pathway.ASCO2017