安吉麗娜·朱莉的故事讓很多人知道了BRCA基因突變與乳腺癌風險升高有關。美國梅奧診所的研究人員對現有的成套基因檢測項目進行了分析，發現其中有一些確實與乳腺癌有關，而有一些過去認為與乳腺癌有關的，其實可能是被“冤枉”的。他們的結果於4月13日發表在《JAMA腫瘤學》雜誌。

        由於安吉麗娜·朱莉的巨大 影響，人們對BRCA1和BRCA2基因突變已不陌生。這兩種致病變異與乳腺癌終生風險升高有關。但是在現有的成套基因檢測項目中，還是有一些基因變異與乳腺癌風險的相關性仍不明確，或者具有這些基因變異者乳腺癌風險到底有多高，還不能準確地估計。

        因此，研究人員希望通過這個研究，搞清楚這些疑問，最終幫助醫生更準確地確定哪些女性可能從乳腺癌強化篩查中獲益。

        說，“這些基因中有些在乳腺癌易感性中的作用尚未明確。而對於其他基因的風險水平，我們沒有準確的估算值。”

        梅奧診所遺傳學家、研究主要作者Fergus Couch博士及其同事利用一個大型臨床檢測數據集，試圖確定哪些基因與乳腺癌相關，並對每一種乳腺癌相關基因進行腫瘤風險評估。

        研究共納入6.5萬多名女性，診斷時的平均年齡為48.5歲。

        “我們能夠證明，包括BRCA1、BRCA2、CHEK2、ATM和PALB2的這些基因，在乳腺癌發生中起作用，這並不奇怪。”Couch博士在新聞通稿中表示，“我們還意外地發現，BARD1、RAD51D和MSH6基因與中度乳腺癌風險相關。”

        Couch博士及其同事還把幾種基因排除在乳腺癌基因之外，包括RAD50和MRE11A。他說，這些基因以前被認為在乳腺癌發生中起作用，所以這次發現它們沒有參與讓人感到驚訝。

        “國家綜合癌症網絡需要考慮這些新的數據，該網絡為腫瘤易感基因突變者的臨床管理提供指南。”Couch博士說，“該研究結果也將有助於發現乳腺癌風險升高的家庭成員。”

        原始出處：

        Fergus J. Couch， et al. Associations Between Cancer Predisposition Testing Panel Genes and Breast Cancer. JAMA Oncol. Published online April 13， 2017.