2017 年 2 月 16 日的 nature 雜誌發布了一篇文章，講述了基因在胰腺神經內分泌腫瘤中的作用，並預示人類可以依靠基因檢測來確定患有胰腺神經內分泌腫瘤的患者發病風險及惡性程度，甚至可以據此研究新的靶向藥物，為胰腺神經內分泌腫瘤患者帶來福音。

        什麼是胰腺神經內分泌腫瘤呢?大家或許都聽說過胰腺腫瘤吧，胰腺腫瘤被稱為癌中之王，雖然發病率低，但死亡率極高。美國大富豪喬布斯先生就是被胰腺腫瘤奪取了生命。在胰腺腫瘤中，有一種更為罕見的亞型，稱作胰腺神經內分泌腫瘤，它是源於胰腺多功能神經內分泌幹細胞的一類腫瘤，依據腫瘤是否具有激素分泌功能和有無出現激素引起的臨床症狀，分為功能性胰腺神經內分泌腫瘤與無功能性胰腺神經內分泌腫瘤兩大類。這類腫瘤非常罕見，隻占胰腺腫瘤患者的 1%~2%。但在澳大利亞，每年有 3000 多名胰腺腫瘤患者得到確診，其中 2% 的患者為胰腺神經內分泌腫瘤。

        由澳大利亞科學家帶頭的一項國際性醫學研究揭示了一個有關於胰腺神經內分泌腫瘤的重要發現，即以往被認為與乳腺癌、直腸癌、卵巢癌等疾病的發病及進展有關的基因竟然與胰腺神經內分泌腫瘤也具有相關性。

        這項研究是由墨爾本大學嘉文醫學研究院、澳洲昆士蘭醫學研究院和兒童醫學研究所的研究人員共同發現的，在研究過程中一些歐美學者也曾提供了幫助。研究人員對來自於澳大利亞胰腺癌基因組研究計劃中的 100 位受試者進行了全基因組測序。隨後發現，大約有五分之一的胰腺神經內分泌腫瘤患者都具有一定的遺傳易感性，即使這些患者並無同類疾病的家族史(指家族中無此類疾病患者)。

        本研究的主要學術帶頭人 Sean Grimmond 教授是墨爾本大學癌症研究中心的主席，他認為基因因素與胰腺神經內分泌腫瘤及其他癌症具有相關性這一事實著實令人驚喜。他還強調了研究人員通過不懈努力，發現了通常被認為與乳腺癌及直腸癌有關的 MUTYH 基因變異和 BRCA2 基因變異在胰腺神經內分泌腫瘤的發病中也起著重要作用。Sean Grimmond 教授認為這對未來胰腺神經內分泌腫瘤的治療與防治起到了積極的指導作用。

        另一位學術領袖，昆士蘭醫學研究院的 Nicola Waddell 博士則認為，這項研究充分說明了即使之前並不存在胰腺神經內分泌腫瘤患病史、家族史的患者，一旦發生了相關基因突變，就會引起胰腺神經內分泌腫瘤的發生。Nicola Waddell 博士認為自己參與的這項研究找到了可以辨別胰腺神經內分泌腫瘤患者疾病發生風險及癌症惡性程度的客觀依據，對指導胰腺神經內分泌腫瘤患者的早期預防及臨床治療有重要意義。通過進一步研究，未來可以將基因測序作為識別胰腺神經內分泌腫瘤發生的危險性、病情惡性程度的重要指標，從而對疾病的精準防治產生積極作用。