少枝膠質腫瘤異檸檬酸脫氫酶1基因突變特點分析

作者:耿一博 整理 來源:醫學論壇網 日期:12-12-08

  北京天壇醫院神經外科、濰坊市中醫院腫瘤科共同發表論文,旨在分析少枝膠質腫瘤中異檸檬酸脫氫酶1(IDH1)基因突變的特點。研究指出,病理亞型間IDH1突變率的差異提示不同亞型間可能存在不同的腫瘤發生機製。該文章發表在2012年第92卷第11期《中華醫學雜誌》上。

  對北京天壇醫院2009年5月至2011年5月收集的165例少枝膠質腫瘤標本,提取腫瘤DNA,通過測序檢測IDH1基因突變情況,並分析其特點。

  結果顯示,111例腫瘤(67.3%)發生IDH1突變,其中CGT→CAT突變109例(98.2%),CGT→AGT突變1例(0.9%),CGT→TGT突變1例(0.9%)。間變少枝、少枝和少枝星形細胞瘤的突變率分別為13/15、83.3%(45/54)和72.9% (43/59),顯著高於間變少枝星形細胞瘤[27.0%(10/37)]。 

關鍵字:神經膠質瘤,異檸檬酸脫氫酶,基因,突變

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