V600E是原癌基因BRAF激活突變中最常見的一種，占目前檢測到的BRAF突變80%以上，可引起腫瘤細胞分化增殖、代謝、生長的改變。日前，在“中華醫學會病理學分會第二十一次學術會議暨第五屆中國病理年會”期間，中國醫學科學院腫瘤醫院病理科應建明教授分享了BRAF基因突變檢測在甲狀腺癌、結直腸癌等實體瘤鑒別診斷、治療指導及預後管理方麵的重要意義及免疫組化BRAFV600E抗體檢測方法的臨床應用，旨在呼籲加強疾病管理，提高患者診療水平。應建明教授表示：“在病理診斷中，BRAFV600E在多種腫瘤中均有表達，我們的研究及相關文獻均表明，其對於多種腫瘤的預後管理、鑒別診斷及治療等都有很好的臨床價值，BRAF突變檢測對腫瘤預後評估、靶向治療等均意義重大。”

BRAFV600E突變檢測助力腫瘤診療及預後管理

結直腸癌

BRAFV600E可用於結直腸癌的鑒別診斷。大約5%~15%的結直腸癌會發生BRAF位點特異性突變，其中超過90%為BRAFV600E突變。BRAFV600E突變可排除林奇綜合征(LS)，指示為散發型結直腸癌(SCRC)。歐洲臨床腫瘤學會(ESMO)和美國國立綜合癌症網絡(NCCN)指南建議，當MLH1基因缺失時，應檢測BRAFV600E以排除SCRC。

此外，BRAFV600E還可幫助臨床醫生進行結直腸癌的預後管理和指導治療。BRAFV600E突變會導致結直腸癌患者預後不良的概率提升，預示著更低的總生存率，尤其對於晚期患者而言，V600E突變陽性預示預後非常差。

甲狀腺癌

甲狀腺乳頭狀癌(PTC)占所有甲狀腺癌的80%~90%，BRAFV600E突變發生在40%~70%的PTC中，而在甲狀腺濾泡狀腺癌(FTC)、甲狀腺髓樣癌(MTC)、嗜酸性細胞腺癌、腺瘤和良性甲狀腺增生中極少發現，因此BRAFV600E可作為PTC臨床鑒別的診斷指標。BRAFV600E與腫瘤大小等高風險特征呈正相關，可輔助PTC診斷。在PTC的診斷中，采用細針穿刺活檢(FNAB)與BRAFV600E聯合檢測，敏感性可達80%。美國甲狀腺學會(ATA)管理指南建議，有甲狀腺結節的患者在細胞學活檢不確定時，建議使用分子標誌物(如BRAF、RAS、RET/PTC等)輔助診斷。

BRAFV600E突變與PTC的侵襲性及不良預後有關。術前檢查PTC的BRAFV600E基因突變可輔助預測術後複發風險、指導手術切除範圍及術後後繼治療。在PTC預後方麵，BRAFV600E突變長期預後差，預示著更差的碘攝入及更高的複發率和病死率。NCCN於2014年第2版甲狀腺癌指南中指出，腫瘤的組織學類型、腫瘤大小、局部浸潤及壞死、血管浸潤以及BRAF基因突變狀態和轉移是影響預後的重要變量。

免疫組化BRAFV600E(VE1)抗體檢測優化多項腫瘤診斷

免疫組化技術(IHC)用特異性抗體VE1識別V600E突變蛋白來檢測BRAF突變，與生物學檢測Sanger測序法一致性達95%以上，即使腫瘤樣本少的標本也可檢測，易於判讀，兼具低成本和高效的優勢，因此更適合作為初篩手段，正逐漸成為當前BRAF基因突變的常用檢測方法。

2015年10月在國家癌症中心舉行的第一屆中美腫瘤診斷病理高峰論壇期間，美國蓋辛格健康係統機構免疫組化實驗室陳宗明博士分享了一項對比IHC染色與分子生物學檢測方法的研究，結果顯示，在2085例結直腸癌患者中發現有24%為BRAFV600E突變陽性;兩種檢測方法間一致性高達95%~99%，且在驗證研究中得到了證實。

2015年3月，《自然?科學報告》雜誌發表了一項由應建明教授團隊開展的研究對Sanger測序、RT-PCR及IHC三種方法學在檢測實體瘤BRAFV600E突變中的一致性進行了分析。該研究使用羅氏診斷BRAFV600E(VE1)抗體，在VentanaBenchMark全自動染色平台進行IHC檢測。結果顯示，IHC方法學的靈敏度和特異性分別為100%和99%，是很好的BRAF突變檢測初篩工具，並對預後和治療方案具有指導作用。

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作為體外診斷BRAF突變的即用型抗體，羅氏診斷BRAFV600E(VE1)抗體可聯合OptiViewDABIHC檢測試劑盒進行突變檢測，對檢測多種腫瘤中單細胞水平BRAFV600E突變具有良好的敏感度和特異性。BRAFV600E(VE1)抗體檢測適用於結直腸癌、甲狀腺癌、毛細胞白血病與其他多種癌症中的BRAFV600E突變蛋白診斷，可為解剖病理實驗室提供快速準確的檢測結果，助力臨床患者診療和管理。