近期，河北醫科大學第四醫院河北省腫瘤研究所病理研究室研究人員發表論文，旨在檢測人食管癌細胞係及食管鱗狀細胞癌（esophageal squamous cell carcinoma，ESCC）組織中長鏈非編碼RNA（long non-coding RNA，lnc RNA）LOC100130476的表達情況及其甲基化狀態，並探討lnc RNA LOC100130476在食管鱗癌發生及發展中的作用。研究指出，Lnc RNA LOC100130476在食管鱗癌中的異常低表達與食管鱗癌的發生和發展密切相關，其第一外顯子區的甲基化可能是導致其表達沉默的機製之一。該文發表在2015年第08期《腫瘤》雜誌上。
分別應用RT-PCR以及甲基化特異性PCR（methylation specific PCR，MSP）法檢測DNA甲基化轉移酶抑製劑5-氮雜-2’-脫氧胞苷（5-aza-2’-deoxycytidine，5-Aza-d C）處理前後的食管癌細胞係TE1、TE13、T.TN和Ec109細胞中以及食管鱗癌組織及其相應癌旁正常組織中lnc RNA LOC100130476的表達情況和甲基化狀態。
結果顯示， 未經5-Aza-d C處理的食管癌TE1、TE13和T.TN細胞中lnc RNA LOC100130476的表達均為陰性，僅在Ec109細胞中為弱陽性表達；用5-Aza-d C處理後，TE1、TE13和T.TN細胞中lnc RNA LOC100130476均轉變為陽性表達，而Ec109細胞中lnc RNA LOC100130476的表達水平也有所上調。TE1、TE13、T.TN和Ec109細胞中，在5-Aza-d C未處理前lnc RNA LOC100130476均表現為高甲基化的狀態，應用5-Aza-d C處理後，Ec109細胞中lnc RNA LOC100130476甲基化程度明顯降低，TE1、TE13和T.TN細胞中的lncR NA LOC100130476則均表現為非甲基化狀態。LncR NA LOC100130476在食管鱗癌組織中的表達水平為0.49±0.09，明顯低於癌旁正常組織的0.56±0.08（P<0.05），並與組織分化程度和TNM分期密切相關（P值均<0.05）。食管鱗癌組織中lnc RNA LOC100130476第一外顯子區的甲基化率為69.44%（50/72），明顯高於癌旁正常組織的26.39%（19/72）（P<0.05），並與組織分化程度和TNM分期密切相關（P值均<0.05）。發生lnc RNA LOC100130476甲基化的食管鱗癌組織中lnc RNA LOC100130476的表達量為0.47±0.08，明顯低於未發生甲基化的食管鱗癌組織的0.55±0.08（P<0.05）。
