竺曉凡教授（上圖左2）團隊在現場（其餘3位從左至右依次為張英馳、常麗賢、陳曉娟醫生）

兒童急性淋巴細胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL）是最為常見的一種兒童腫瘤性疾病，約占兒童白血病的80%。基於危險度分型的診療方案已使兒童ALL成為療效最好，整體存活率最高的惡性腫瘤疾病之一。患兒的年齡，白細胞數量，融合基因類型，治療反應等多種因素共同決定ALL患兒的危險度分型。多年的臨床研究表明，治療反應是評價兒童ALL最為重要的因素。微小殘留病（Minimal Residual Disease，MRD）的監測是評價治療反應的重要手段，是指導兒童ALL治療最重要的標準。

　　美國奧蘭多2015年12月5日7:30-8:00，在Tangerine 3報告廳，來自洛杉磯兒童醫院的Michael pulsipher教授作了主題為“Disease response guiding therapy in acute lymphocytic leukemia: Pivotal role of minimal residual disease"的演講。

　　Pulsipher教授指出，目前，MRD檢測的主要手段主要包括ASO-PCR技術和流式細胞儀技術。這兩種檢測手段各有優勢，又各有缺點。ASO-PCR技術檢測MRD具有更高的敏感性（10-5），但耗費時間長，檢測成本高。流式細胞儀檢測MRD具有耗時短，成本低的優點，但流式細胞儀對MRD的檢測敏感度低（10-4），同時還需要專業的人員進行操作。為了解決上述兩種MRD檢測手段的缺陷，一種新的，基於二代測序技術（Next Generation Sequencing，NGS）的MRD檢測手段被開發出來。NGS-MRD的主要原理是基於淋巴細胞基因組的特異性重排。淋巴細胞（B細胞和T細胞）發育過程中會發生基因組的重排以得到分泌特異性抗體的B細胞（IgH區域重排），和特異識別外來物抗原的T細胞受體（TCR區域重排）。NGS技術可通過識別ALL細胞的特異性基因組重排對MRD進行監測。NGS-MRD具有檢測敏感性高（10-6），省時省力等優點。目前最新進展表明，NGS-MRD檢測的高敏感性能夠對兒童ALL的危險度進行更精細的分層，這種更精細的分層有助於對ALL患兒進行更進一步的精準治療，降低兒童ALL的複發率，提高兒童ALL的整體存活率。而且NGS-MRD也能夠用於監測ALL患兒移植後的複發情況，最新研究表明，移植前NGS-MRD陽性的ALL患兒骨髓移植後複發比例顯著高於移植前NGS-MRD陰性的ALL患兒。同樣，移植後NGS-MRD陽性的患兒複發的比例也顯著高於移植後NGS-MRD陰性的患兒。

小結

　　基於NGS的MRD檢測將進一步提高兒童ALL的診療水平，為兒童ALL患者帶來福音。